Мозаицизъм, 45,Х/друга клетъчна линия (линии) с анормална полова хромозома МКБ Q96.4

Кариотипът представлява набор от хромозоми на единична клетка. Кариотипът е постоянен и е специфичен за различните биологични видове. Човешкият кариотип при жени е 46,XX, а при мъже — 46, ХУ. Кариотипът също така носи характеристиката на индивидуалната специфичност. При настъпване на хромозомни небалансирани аберации се нарушава нормалният вид на хромозомите, като се изменят кoличествените и качествени характеристики на хромозомата. Небалансираните преустройства имат фенотипна изява. При мозаицизъм се отдиференцират различни клетъчни популации с различни генотипове (съвкупност от генетични заложби) при един и същ индивид. Подобни аномалии се наблюдават при мозаицизъм, 45,Х/46, ХХ или ХУ, характеризиращи се с развитието на овотестикуларен синдром.

Водеща етиологична причина за развитие на интерсексуалност е въздействието на тератогенни фактори по време на бременността. Тератогенни фактори от страна на околната среда (екзогенни фактори) са:

• Радиация
• Вирусни инфекции
• Токсични агенти
• Въздействие на химични агенти
• Алкохол
• Тютюнопушене

Тератогенни фактори от страна на майката (ендогенни фактори) са:

• Затлъстяване
• Захарен диабет
• Хипотиреодизъм
• Хипертиреодизъм

Мозаицизъм, 45,X/друга клетъчна линия (линии) с анормална полова хромозома се наблюдава като аномалия с кариотип 45,X с изменения на половото развитие. Кариотип 45,X е генетична вариация на синдром на Turner, която се среща при над 50% от случаите. Гените носещи информация за правилното гонадно развитие се локализират в 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8-ма хромозома. Установено е, че интерсексуални аномалии се срещат при всяко 1 от 4500 раждания.

Мозаицизъм, 45,X/друга клетъчна линия (линии) с анормална полова хромозома се характеризира с анормално развитие на половата индивидуалност. Настъпват интерсексуални състояния, изразяващи се с:

• Псевдохермафродитизъм (мъжки и женски)
• Хермафродитизъм

Мъжкият псевдохермафродитизъм се характеризира с феминизация на вътрешните и външни полови органи. Етиогенетична причина при аномалията са нарушения във функцията на тестостероновите рецептори, при което настъпва тестостеронов дефицит и се развиват женски гонати. Мъжкият псевдохермафродитизъм фенотипно се изявява външни полови органи, наподобяващи женските:

• Хипопластични срамни устни
• Оскъдно окосмяване в областта на пубиса и аксилите
• Аплазия на маточните тръби и на матката

При мъжки псевдохермафродитизъм се развиват и тестиси, които са разположени в абдоминалната (коремната) кухина.

Женският псевдохермафродитизъм се характеризира с женски кариотип 46, XX, но развитие на мъжки полови белези.  Аномалията фенотипно се изявява с:

• Хипертрофирал клитор
• Структура наподобяваща на скротум
• Анормални разположения на влагалищния и на уретралния отвор

Хермафродитизъм — развива се овотестикуларен синдром. Състоянието е известно още като генетичен химеризъм — наличие на зачатки на женски и мъжки полови органи в един организъм. Развитието на мъжки или женски фенотип се определя от хормоналните преимущества.

Заболяванията се диагностицират от лекар — специалист медицинска генетика. Терапевтичните подходи при лечение на гонадни аномалии мозаицизъм, 45,X/друга клетъчна линия (линии) с анормална полова хромозома включват оперативни интервенции и специфично определена хормонална терапия.