Женски псевдохермафродитизъм, некласифициран другаде МКБ Q56.2

С термина женски псевдохермафродитизъм се означава нарушение на половото развитие. Пациентите имат женски полови жлези (яйчници) и кариотип (XX), но се наблюдава изразена в различна степен вирилизация на външните гениталии.

Етиологията на тези нарушения може да бъде различна. Най-често женският псевдохермафродитизъм се дължи на вродена надбъбречна хиперплазия (автозомно рецесивно заболяване). Други причини за това състояние са: експозицията на андрогени по време на бременността, особено през първото тримесечие и наличието на хормон-продуциращ тумор на надбъбречната жлеза.

Клиничната картина при женски псевдохермафродитизъм, некласифициран другаде, може да включва:

• вирилизация на външните полови органи – уголемен клитор, често с хипоспадия;
• наличие на скротум, който е празен – липсват тестиси;
• вътрешните полови органи: яйчници, маточни тръби и влагалище са нормални и е напълно възможно забременяване.

Външните полови органи в някои случаи могат да имат нормален изглед при раждането, а по-късно да добият вид на мъжки гениталии.

Диагнозата женски псевдохермафродитизъм се поставя чрез:

• преглед на бебето още след раждането (оглед и оценка на външните полови органи);
• определяне на кариотипа;
• хормонални изследвания;
• eхография и компютърна томография на таза, чрез които се определя състоянието на вътрешните полови органи.

Лечението на женски псевдохермафродитизъм, некласифициран другаде, зависи от причината, довела до тази аномалия. Обикновено се прилага хормонална терапия и оперативна корекция на външните полови органи.