Рахит, активен МКБ E55.0
Витамин-D, калций и фосфор са основните фактори, които влияят върху съзряването и минерализацията на костите. Дефектната минерализация може да доведе до рахит и/или остеомалация. Рахитът се характеризира с дефект в минерализацията и разширяването на епифизарните плочи. Остеомалацията обаче е дефект в минерализацията на костния матрикс. Рахитът и остеомалацията обикновено се срещат заедно при деца. Рахитът се среща изключително при деца, докато възрастните развиват остеомалация след сливането на епифизната плоча. Уислър, Боут, Глисън и техните колеги, членове на Кралския колеж на лекарите, Лондон, през седемнадесети век, са първите, които описват рахита в медицинската литература. Хранителният рахит е най-честата причина за костно заболяване по целия свят.
Естествените хранителни източници на витамин D са ограничени предимно до мазни, океански риби. В Съединените щати млечното мляко е обогатено с витамин D (400 IU/литър). Човешкото мляко съдържа малко витамин D, обикновено по-малко от 20-40 IU/литър. Следователно кърмачетата са изложени на риск от рахит, особено тези, които не получават добавки през устата и тези с тъмно пигментирана кожа, която блокира проникването на ултравиолетова светлина.
Епидемиология
Разпространението на болестта се е увеличило както в развитите, така и в развиващите се страни. И все пак, като цяло, разпространението на рахита е по-високо в развиващите се страни, отколкото в развитите страни. Африканските, близкоизточните и азиатските страни имат широко разпространение от 10% до 70%. Исторически, разпространението на рахит в развитите страни значително намалява след широкото въвеждане на хранителни добавки с витамин D, законодателство за подобряване на качеството на въздуха и признаване на значението на витамин D и здравето на костите от обществеността.
Световната заболеваемост е оценена по различен начин на 100 000 в различни страни. В САЩ, по-специално в Минесота, има значително увеличение на заболеваемостта през последните 20 години. Отчетените случаи през 70-те, 80-те, 90-те и 2000-те години са съответно 0, 2,2, 3,7 и 24,1. Излагането на ограничена слънчева светлина (UVB) е една от причините за това нарастващо разпространение. Местните деца от Аляска са изложени на значителен риск от развитие на рахит в сравнение с други американски популации. Честотата на хоспитализацията при рахит е най-високата в Аляска сред всички региони на САЩ, 2,23/100 000 срещу 1,23/100 000. Честотата на рахит в Аляска е значително висока поради по-високите географски ширини.
Етиология
Дефицитът на витамин D е най-честата причина за хранителен рахит, известен още като остеомалация. Рядко хранителният дефицит на калций или фосфор може да доведе до рахит. Други по-рядко срещани причини за рахит включват генетични причини, някои медикаменти и чернодробни заболявания.
Основната причина за вродения рахит е дефицитът на витамин D в кръвта на майката. Витамин D гарантира, че нивата на серумния фосфат и калций са достатъчни, за да улеснят минерализацията на костите. Вроденият рахит може да бъде причинен и от други заболявания на майката, включително тежка остеомалация, нелекувана цьолиакия, малабсорбция, прееклампсия и преждевременно раждане. Рахитът при децата е подобен на остеопорозата при възрастните хора, с крехки кости. Пренаталната грижа включва проверка на нивата на витамини и гарантиране, че всички недостатъци се допълват.
Също така изключително кърмените бебета може да изискват профилактика на рахит чрез добавяне на витамин D или повишено излагане на слънчева светлина.
В слънчеви страни като Нигерия, Южна Африка и Бангладеш има достатъчно ендогенен витамин D поради излагане на слънце. Заболяването обаче се среща сред по-възрастните малки деца и децата в тези страни, което при тези обстоятелства се дължи на ниския хранителен прием на калций, дължащ се предимно на зърнени храни.
Деца с по-висок риск от развитие на рахит включват:
- кърмени бебета, чиито майки не са изложени на слънчева светлина
- кърмени бебета, които не са изложени на слънчева светлина
- кърмени бебета, които са изложени на малко слънчева светлина
- юноши, по-специално, когато претърпяват пубертетен растеж
- всяко дете, чиято диета не съдържа достатъчно витамин D или калций
Болести, причиняващи меки кости при кърмачета, като хипофосфатазия или хипофосфатемия, също могат да доведат до рахит.
Слънчева светлина
Слънчевата светлина, особено ултравиолетовата, позволява на клетките на човешката кожа да превръщат витамин D от неактивно в активно състояние. При липса на витамин D, диетичният калций не се усвоява правилно, което води до хипокалциемия, водеща до скелетни и зъбни деформации и нервно-мускулни симптоми, например свръхвъзбудимост. Храните, които съдържат витамин D, включват масло, яйца, масла от рибен черен дроб, маргарин, обогатено мляко и сок, гъби портабела и шиитаке и мазни риби като риба тон, херинга и сьомга. Съществува рядка X-свързана доминираща форма, наречена резистентен към витамин D рахит или X-свързана хипофосфатемия.
През последните години във Великобритания бяха съобщени случаи на рахит при деца от много социални среди, причинени от недостатъчно производство на витамин D в организма, тъй като ултравиолетовата светлина на слънцето не достига до кожата поради използването на силно слънцезащитно средство или не излизане на слънце. Съобщават се и други случаи сред децата на някои етнически групи, при които майките избягват излагането на слънце по религиозни или културни причини, което води до недостиг на витамин D от майката, а хората с по-тъмна кожа се нуждаят от повече слънчева светлина, за да поддържат нивата на витамин D.
Рахитът исторически е бил проблем в Лондон, особено по време на индустриалната революция. Продължителната гъста мъгла и тежкият промишлен смог, проникващ в града, блокират значителни количества слънчева светлина до такава степен, че до 80 процента от децата в даден момент са имали различна степен на рахит под една или друга форма.
Еволюционни съображения
Хипотези за естествения подбор на витамин D: Рахитът често е резултат от недостиг на витамин D3. Смята се, че връзката между цвета на човешката кожа и географската ширина е резултат от положителната селекция към различни нива на слънчева ултравиолетова радиация. Северните ширини имат избор за по-светла кожа, която позволява на UV лъчите да произвеждат витамин D от 7-дехидрохолестерол. Обратно, географските ширини в близост до екватора имат избор за по-тъмна кожа, която може да блокира по-голямата част от ултравиолетовата радиация, за да предпази от токсични нива на витамин D, както и рак на кожата.
Често цитиран анекдот в подкрепа на тази хипотеза е, че арктическите популации, чиято кожа е относително по-тъмна за географската си ширина, като например инуитите, имат диета, която е исторически богата на витамин D, тъй като тези хора получават витамин D чрез диетата си, няма положителна селективна сила за синтез на витамин D от слънчева светлина.
Несъответствие на околната среда: В крайна сметка дефицитът на витамин D възниква от несъответствие между предишната еволюционна среда на населението и настоящата среда на индивида. Този риск от несъответствие се увеличава с напредването на методите на транспорт и увеличаването на броя на градското население на високи географски ширини.
Подобно на несъответствието на околната среда, когато мургави хора живеят на високи географски ширини, рахитът може да се появи и в религиозни общности, които изискват дълги дрехи с качулки и воали. Тези качулки и воали действат като слънчеви бариери, които пречат на хората да синтезират витамин D по естествен път от слънцето.
В проучване недостатъчността на витамин D в различни страни е измерена с по-нисък 25-хидроксивитамин D. Последният е индикатор за недостиг на витамин D, който може лесно да бъде измерен. Тези проценти трябва да се разглеждат като относителни нива на витамин D, а не като предсказващи доказателства за развитие на рахит, активен.
Азиатските имигранти, живеещи в Европа, имат повишен риск от дефицит на витамин D. Недостатъчността на витамин D е установена при 40% от имигрантите от незападните страни в Холандия и при повече от 80% от имигрантите от Турция и Мароко.
Близкият изток, въпреки високите нива на излагане на слънце, има най-високите нива на рахит в света. Това може да се обясни с ограничено излагане на слънце поради културни практики и липса на добавка на витамин D за кърмещи жени. До 70% и 80% от подрастващите момичета съответно в Иран и Саудитска Арабия имат недостиг на витамин D. Социално-икономическите фактори, които ограничават диетата, богата на витамин D, също играят роля. В Съединените щати недостигът на витамин D варира драстично в зависимост от етническата принадлежност.
Систематичен преглед, публикуван в библиотеката Cochrane, разглежда деца до три години в Турция и Китай и установява, че има полезна връзка между витамин D и рахит. В Турция децата, получаващи витамин D, са имали само 4% шанс да развият рахит в сравнение с децата, които не са получили медицинска намеса. В Китай комбинацията от витамин D, калций и хранителни консултации е свързана с намален риск от рахит.
Имайки предвид тази еволюционна перспектива, родителите могат да допълнят хранителния си прием с напитки, подсилени с витамин D, ако смятат, че детето им е изложено на риск от дефицит на витамин D.
Патофизиология
Холекалциферол (тоест витамин D-3) се образува в кожата от 5-дихидротахистерол. Този стероид се подлага на хидроксилиране в 2 стъпки. Първото хидроксилиране настъпва на позиция 25 в черния дроб, произвеждайки калцидиол (25-хидроксихолекалциферол), който циркулира в плазмата като най-разпространения от метаболитите на витамин D и се смята за добър индикатор за общия статус на витамин D.
Вторият етап на хидроксилиране настъпва в бъбреците в позиция 1, където той претърпява хидроксилиране до активния метаболит калцитриол (1,25-дихидроксихолекалциферол). Този холекалциферол, който циркулира в кръвта в малки количества, технически не е витамин, а хормон.
Калцитриол действа на 3 известни места, за да регулира плътно калциевия метаболизъм:
- насърчава усвояването на калций и фосфор от червата
- увеличава реабсорбцията на фосфат в бъбреците
- действа върху костите, освобождавайки калций и фосфат
Калцитриол също може директно да улесни калцификацията. Тези действия водят до увеличаване на концентрациите на калций и фосфор в извънклетъчната течност.
Това повишаване на калция и фосфора в извънклетъчната течност, от своя страна, води до калцификация на остеоида, главно в метафизарните растящи краища на костите, но също и в целия остеоид в скелета. Паратиреоидният хормон улеснява етапа на 1- хидроксилиране в метаболизма на витамин D.
В състояние на дефицит на витамин D се развива хипокалциемия, която стимулира излишната секреция на паращитовидния хормон. На свой ред загубата на фосфор в бъбреците се увеличава, като допълнително се намалява отлагането на калций в костите.
Излишъкът от паращитовидния хормон също предизвиква промени в костите, подобни на тези, възникващи при хиперпаратиреоидизъм. В началото на рахита концентрацията на калций в серума намалява. След отговора на паращитовидната жлеза, концентрацията на калций обикновено се връща към референтния диапазон, въпреки че нивата на фосфор остават ниски. Алкалната фосфатаза, която се произвежда от свръхактивни остеобластни клетки, изтича в извънклетъчните течности, така че нейната концентрация се повишава до умерено повишение до много високи нива.
Чревната малабсорбция на мазнини и заболявания на черния дроб или бъбреците могат да предизвикат клинична и вторична биохимична картина на хранителния рахит. В такива случаи, нарушаването на калциевата хомеостаза може да бъде следствие от бъбречна екскреция или може да бъде резултат от чревни загуби, тъй като диетичният калций образува неразтворими сапуни с малабсорбирани мазнини. Антиконвулсивни лекарства (например фенобарбитал, фенитоин) ускоряват метаболизма на калцидиол, което може да доведе до недостатъчност и рахит, особено при деца с тъмно пигментирана кожа и такива, които се държат предимно на закрито (деца, които са институционализирани).
Приемът на калций и витамин D е намален при бебета, които се хранят с вегетариански диети, особено при тези, които са лактовегани, и наблюдението на техния статус на витамин D е от съществено значение.
Изследванията отбелязват, че нарушенията на повишената функция на растежния фактор на фибробласти 23 (FGF-23) са свързани с рахит, активен.
Клинична картина
Началният период най-ясно започва да се проявява на възраст от 3-4 месеца, но първите симптоми могат да се появят по-рано - след месец и половина, но те не са специфични и често могат да преминат покрай вниманието на родителите.
На първо място са неврологичните и автономните промени. Детето проявява безпокойство, настроение, сънят е нарушен - децата заспиват лошо и често се събуждат, появяват се страх, раздразнителност, децата често се стряскат от силен звук или ярка светлина. Апетитът е забележимо намален - детето е неохотно и взема гърда за кратко, суче бавно, понякога има запек. В допълнение, такива вегетативни прояви като изпотяване, особено по време на сън, и увеличаване на съдовата възбудимост на кожата, което се проявява като увеличаване на интензивността и продължителността на червения дермографизъм, привличат вниманието към себе си. Скалпът се изпотява най-интензивно, причинявайки силен сърбеж, с което детето постоянно се трие по възглавницата, това води до оплешивяване на тила, специфично за рахита. Забележителна е и характерната остра и кисела миризма на пот. Към тези прояви все още може да се открие леко намаляване на мускулния тонус на детето. Костните промени не са характерни за началния период на рахит, но понякога може да се намери известна гъвкавост на ръбовете на големия фонтанел. Първоначалният период на заболяване обикновено продължава 2 до 4 седмици.
Изображение: DRPEDS at English Wikipedia
По време на пиковия период прогресите в скелетната система прогресират: остеомалация на гръдния кош, долните крайници,прекомерна остеогенеза (нестабилна „броеница“, „гривни“, челни и париетални черепни туберкули). Детето може да изостава във физическото и психическото развитие.
В по-тежки случаи при деца над 2 години омекотяването на гръбначния стълб води до кифосколиоза. Краищата на дългите кости демонстрират същото уплътняване. При глезена палпацията на тибиалната малеола създава впечатление за двойна епифиза (знак Марфан). Тъй като омекотените дълги кости могат да се огънат, те могат да се счупят от едната страна на кортекса.
Някои деца развиват и сърдечни заболявания (кардиомиопатия), които могат да бъдат фатални. Понякога, когато в кръвта има твърде малко калций (хипокалциемия) поради липса на витамин D, могат да възникнат интелектуални затруднения и гърчове (хипокалциемични припадъци).
През периода на реконвалесценция (възстановяване) клиничните и лабораторни симптоми на рахит постепенно изчезват.
Скелетните деформации, произтичащи от рахит, остават в зряла възраст: нарушена стойка, промени в гърдите, в костите на долните крайници. При жените рахитът в детска възраст може да бъде причина за стесняване на таза, което може да усложни хода на раждането и да изисква цезарово сечение.
Диагноза
Ако клинично се подозира рахит, биохимичните тестове и радиологичните изображения са следващите стъпки за потвърждаване на диагнозата.
Най-важният лабораторен маркер за диагностициране на рахит е серумната алкална фосфатаза (ALP), която обикновено е висока, тъй като това е заболяване на анормална минерализация и повишена остеобластна активност. Активността на алкалната фосфатаза се индуцира от недостиг на фосфати при рахит.
Серумна химия
В началото на рахита калцият (йонизирана фракция) е нисък. Това ниво обаче често е в референтния диапазон към момента на диагностициране, вследствие на повишената секреция на паратиреоиден хормон.
Въпреки че калцидиолът (25-хидрокси витамин D) е нисък и паратироидният хормон е повишен, определянето на нивата на калцидиол и паращитовидния хормон обикновено не е необходимо за установяване на диагноза.
Нивата на калцитриол може да са нормални или повишени поради повишената активност на паращитовидните жлези.
Нивото на фосфор е неизменно ниско за възрастта, освен ако не е настъпило скорошно частично третиране или скорошно излагане на слънчева светлина. Нивата на алкална фосфатаза са равномерно повишени.
Генерализирана аминоацидурия възниква от активността на паращитовидните жлези.
Рентгенография
Най-добрият единичен рентгенографски изглед за кърмачета и деца на възраст под 3 години е предният изглед на коляното, който разкрива метафизарния край и епифизата на бедрената кост и пищяла. Този изглед е най-добрият, защото растежът е най-бърз на това място, като по този начин промените се подчертават.
Метафизите показват разширяване и затваряне поради преувеличената си нормална вдлъбнатина и неправилна калцификация. Тъй като калцифицираният остеоид е в изобилие, временната зона на калцификация на метафизата е много по-отдалечена от центъра на калцификация на епифизата, отколкото е нормално за възрастта.
По дължината на оста некалцифицираният остеоид кара периоста да изглежда отделен от диафизата. Появява се генерализирана остеомалация (наблюдавана като остеопения), с видимо огрубяване на трабекулите, за разлика от остеопенията тип "смляно стъкло" при скорбут.
Примери за рентгенографски находки са показани на изображението по-долу.
Изображение: Frank Gaillard, CC BY-SA 3.0
Лечение
Най-често срещаното лечение на рахит, активен е използването на витамин D. Понякога обаче е необходима ортопедична хирургия.
Диета и слънчева светлина
Лечението включва увеличаване на хранителния прием на калций, фосфати и витамин D. Излагането на ултравиолетова светлина В (най-лесно се получава, когато слънцето е най-високо в небето), масло от черен дроб на треска, масло от черен дроб на камбала и виостерол са източници на витамин D.
Достатъчно количество ултравиолетова В светлина всеки ден и достатъчно количество калций и фосфор в храната могат да предотвратят рахита. Хората с по-тъмна кожа трябва да бъдат изложени по-дълго на ултравиолетовите лъчи. Доказано е, че заместването на витамин D коригира рахита, използвайки тези методи на терапия с ултравиолетова светлина и медицина.
Препоръките са за 400 международни единици (IU) витамин D на ден за кърмачета и деца. Децата, които не получават адекватни количества витамин D, са изложени на повишен риск от рахит. Витамин D е от съществено значение, за да позволи на организма да приема калций за използване в правилната костна калцификация и поддържане.
Хранителни добавки
Достатъчни нива на витамин D могат да бъдат постигнати и чрез хранителни добавки и/или излагане на слънчева светлина. Витамин D3 (холекалциферол) е предпочитаната форма, тъй като се усвоява по-лесно от витамин D2. Повечето дерматолози препоръчват добавянето на витамин D като алтернатива на незащитената ултравиолетова експозиция поради повишения риск от рак на кожата, свързан с излагането на слънце. Ендогенното производство с излагане на цялото тяло на слънчева светлина е приблизително 250 миграграма (10 000 IU) на ден.
Според Американската академия по педиатрия, всички бебета, включително тези, които са изключително кърмени, може да се нуждаят от добавка на витамин D, докато не започнат да пият поне 500 милилитра обогатено с витамин D мляко или адаптирано мляко на ден.
Хирургия
Понякога е необходима операция за коригиране на тежки и устойчиви деформации на долните крайници, особено около коленете, а именно genu varum и genu valgum. Хирургична корекция на рахитични деформации може да се постигне чрез остеотомии или ръководена операция за растеж. Водещата операция за растеж почти замени използването на коригиращи остеотомии. Функционалните резултати от операцията с ръководен растеж при деца с рахит са задоволителни. Докато костните остеотомии действат чрез остра/незабавна корекция на деформацията на крайниците, ръководеният растеж действа чрез постепенна корекция.
Прогноза
Прогнозата зависи от причината и тежестта на рахита. Хранителният рахит има обещаваща прогноза с бързо разпознаване и ранно започване на лечение. Тя може да бъде напълно излекувана в рамките на няколко месеца от началото на лечението. Нелекуваните пациенти обаче могат да завършат с катастрофални усложнения. От друга страна, генетичните причини за рахит не са лечими и лечението е симптоматично за подобряване на качеството на живот и управление на усложненията.
Заглавно изображение: freepik.com
Симптоми и признаци при Рахит, активен МКБ E55.0
ВсичкиПродукти свързани със ЗАБОЛЯВАНЕТО
ДЖЕЙМИСЪН ВИТАМИН D капки НАТУРАЛЕН ВИТАМИН D3 11.7 мл * 360 капки
КАЛКАРЕА КАРБОНИКА 15 СН
ВИГАНТОЛ перорални капки, разтвор 10 мл
КАЛКАРЕА КАРБОНИКА 30 СН
КАЛКАРЕА КАРБОНИКА 9 СН
МУЛТИВИТАМОЛ ФОРМУЛА L сироп 200 мл
АБОФАРМА РИБЕНО МАСЛО ОТ СЬОМГА ЗА ДЕЦА (РИБЧО) капсули * 100
Библиография
https://rarediseases.org/rare-diseases/rickets-vitamin-d-deficiency/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3313732/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562285/
https://en.wikipedia.org/wiki/Rickets
https://emedicine.medscape.com/article/985510-treatment#d10
Коментари към Рахит, активен МКБ E55.0