Вродена метхемоглобинемия МКБ D74.0

› Въведение

› Класификация, етиология и патогенеза

› Клинична картина

› Диагноза

› Лечение

Въведение

Транспортът на кислород в организма се осъществява от хемоглобина, в чиято молекула желязото е от втора валентност. Под влияние на различни фактори може да настъпи окисление на железния атом, в резултат на което той преминава в трета валентност и от нормалния оксихемоглобин се получава метхемоглобин. Метхемоглобинът има намален кислород-свързващ капацитет и го отдава на тъканите в по-ниска степен от нормалния HbA.

Метхемоглобинемията, наследствена е патологично състояние с фамилен характер, при което кръвта остава неоксигенирана.

Класификация, етиология и патогенеза

От етиологична и патогенетична гледна точка вродената метхемоглобинемия бива две форми:

• Вроден дефицит на NADH-метхемоглобин редуктаза е свързан с генетично детерминирана липса или намалена активност на ензима NADH-метхемоглобин редуктаза. Ензимът се открива в еритроцитите и осъществява редуцирането на метхемоглобина до хемоглобин. При ензимен дефицит се осъществява непрекъснато окисление на двувалентното желязо в тривалентно. Хетерозиготите имат слабо изразена метхемоглобинемия, която се проявява само под въздействие на окислители. Описани са най-малко пет варианта на ензима.
• При другата форма - хемоглобинопатия М в кръвта се открива патологичен хемоглобин - HbM. Той се дължи на мутации, засягащи алфа- и бета-глобиновите вериги, при които се осъществява заместване на една аминокиселина с друга. Така например при един от вариантите на HbM, аминокиселината хистидин е заменена от тирозин в алфа- и бета-глобиновата верига на хемоглобина. Това води до структурни промени в глобиновата молекула и намалява афинитета на хемоглобина към кислорода.

Вродената метхемоглобинемия е разпространена сред жителите на Аляска, Сибир и в някои райони на Средиземноморието. Различен е механизма на унаследяване. При ензимопеничната форма е характерно автозомно-рецесивно унаследяване, а при тази с наличие на патологичен HbM в кръвта - автозомно-доминантно унаследяване.

Съществуват четири типа ензимопенична метхемоглобинемия:

• I тип - характеризира се с леко протичане и нормална продължителност на живота. Съдържанието на метхемоглобин е между 20-40 % от общия хемоглобин. Този тип се среща най-често.
• II тип - унаследява се автозомно-рецесивно, пациентите са хомозиготи, които развиват тежка неврологична симптоматика - микроцефалия, опистотонус, парализи, изоставане във физическото и умствено развитие, които се причиняват от нарушената миелинизация на нервните влакна. Болните деца умират няколко месеца след раждането.
• III тип - съдържанието на метхемоглобин е около 25%. Ензимният дефицит се открива в еритроцитите, левкоцитите и тромбоцитите.
• IV тип - съдържанието на метхемоглобин е между 13-19%.

Клинична картина

Клиничната картина зависи от количеството на образувания метхемоглобин. Над 15 g/l се изявява цианоза. При съдържание на метхемоглобин около 35 % - болните са отпаднали, с главоболие и затруднено дишане, а при съдържание над 75% заболяването е несъвместимо с живота.

Характерно за метхемоглобинемия, наследствена е появата на симптомите веднага след раждането. Основен симптом е цианозата. Нейната интензивност може да варира от акроцианоза, изявена по устните, езика, върха на носа, ушите и ноктите, до генерализирана - по цялото тяло. При болните от вродена метхемоглобинемия не се открива заболяване на сърдечно-съдовата и дихателна система или на други органи и системи, с което да може да се обясни появата на цианозата. Погрешно в хода на заболяването е възможно то да бъде диагностицирано като полицитемия вера. Повече за това какво представлява истинската полицитемия може да прочетете на:

» Полицитемия вера

Диагноза

Диагнозата за вродена метхемоглобинемия се основава на анамнестичните данни, взети от родителите на детето, данни за налична генетична предизпозиция, както и провеждането на различни клинични тестове. Критериите, по които се поставя диагнозата метхемоглобинемия, наследствена, са следните:

• Клинични данни за цианоза
• Наличие на т. нар. "шоколадова кръв", получена след венепункция
• Липса на белодробно или сърдечно заболяване
• Определяне на ензимна активност на еритроцитите
• Извършва се спектрален анализ на хемоглобин

Лечение

Лечението на вродена метхемоглобинемия включва терапия с метиленово синьо, което намалява съдържанието на патологичен HbM. При тежките форми се прилага венозно, а при леко протичане - перорално в подходящи дозировки. Успешно се прилага и аскорбинова киселина. Състоянието не подлежи на самодиагностициране и самолечение.

Изображение: Agbarieh, CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons