Полицитемия вера МКБ D45

› Въведение

› Причини и патогенетични особености

› Симптоми

› Диагноза

› Лечение и прогноза

Въведение

Полицитемия вера или наречена още истинска полицитемия представлява хематологично заболяване, което се характеризира с пролиферация на трите миелоидни реда с превалиране на еритропоезата, съответно продукция на повече от необходимото кръвни клетки.

Полицитемия вера се характеризира с увеличаване на хемоглобина и обема на циркулиращата кръв в кръвообращението. Дълго време може да протече безсимптомно, но може да провокира и развитието на животозастрашаващи усложнения. Често се диагностицира случайно, а при адекватно лечение прогнозата е добра с постигане на контрол над симптомите.

Причини и патогенетични особености

Полицитемия вера представлява рядко срещано в клиничната практика заболяване, чието етиология и предразполагащи развитието на болестта фактори не са напълно изяснени.

Характерно за болестта е следното:

• честота и разпространение: среща се по-често във възрастта между 50 и 80 години, като мъжете боледуват по-често, но при жените се описва по-висок риск от проява на болестта в по-ранна възраст
• причина за развитие: предполага се, че голяма роля в етиологията на заболяването играят някои генетични фактори, тъй като при около 90 процента от засегнатите се открива мутация в JAK2 гена, контролиращ производството на протеините, подпомагащи формирането на кръвните клетки. Мутацията може да се предаде по наследство (генетичната предразположеност играе роля), но може и да възникне спонтанно или под въздействието на различни фактори
• патогенетични особености: при полицитемия вера е потиснато производството на хормона еритропоетин, който се секретира от бъбреците и спомага за синтезирането на еритроцити. Високата концентрация на еритроцити в кръвообращението потиска синтеза му. Пролиферацията на еритоцитния ред води до повишаване на вискозитета и хематокрита на кръвта. По този начин се сгъстява кръвта и намалява нейната способност да пренася кислород, а също така се повишава рискът от развитие на тромбемболични инциденти. Едновременно с това се нарушава функцията на тромбоцитите и по този начин се стига до парадокса, включващ комбинация от тромбоза и кръвоизливи
• рискови фактори за усложнения: сред рисковите фактори, увеличаващи вероятността от развитие на сериозни усложнения, свързани с формирането на тромби, се включват бременност, висок холестерол, подлежащ диабет, хипертония, възраст над 60 години, вредни навици, като тютюнопушене, както и анамнеза за предишни тромбози

Симптоми

Клиничната картина при полицитемия вера показва изразена вариабилност в протичането при отделните пациенти, като се определя главно от повишения вискозитет на кръвта. Възможно е продължително безсимптомно протичане и проява на характерни признаци и усложнения под въздействие на определени рискови фактори.

Сред едни от най-честите прояви на заболяването се включват:

• характерни симптоми: болните се оплакват от главоболие, шум в ушите, уморяемост, виене на свят, зрителни нарушения, кръвотечение от носа. Характерен симптом е сърбежът по цялото тяло при затопляне. Други характерни оплаквания включват задух в легнала позиция, затруднена концентрация, редукция на теглото, болки в коремната област, усещане за ситост след прием на малки количества храна, повишено изпотяване, лесно образуване на синини и други
• симптоми, говорещи за прогресия на болестта: в хода на прогресията на заболяването настъпват по-сериозни оплаквания, като например продължително и тежко кървене дори при леки наранявания и порязвания, подуване на ставите, болки в костите, кървене от венците, червеникав цвят на лицето, парещо усещане в областта на дланите и ходилата
• усложнения: сред най-характерните за болестта усложнения се включват тромбоемболични инциденти (инфаркт на миокарда, инсулт, дълбока венозна тромбоза, засягане на големите съдове на крайниците и други), хиперурикемия с риск от развитие на подагра, хеморагична диатеза, бластна трансформация в хронична миелоидна левкемия, спленомегалия (увеличени размери на слезката), разязвявания по хода на стомашната и интестинална лигавица, хранопровода с развитие на язвена болест

Диагноза

Поставянето на диагнозата при полицитемия вера изисква обстоен разпит и преглед, като потвърждаването се осъществява от характерните промени в лабораторните изследвания:

• разпит и преглед: обстоен разпит за изясняване на налични рискови фактори (подлежащ диабет, високо кръвно, тютюнопушене), излагане на вредни въздействия, положителна фамилна анамнеза и други. При клиничното изследване на болен с полицитемия вера може да се установи уголемен далак, повишено артериално налягане, зачервяване кожата на лицето и множество други неспецифични промени
• лабораторни изследвания: лабораторните показатели включват увеличен хемоглобин, повишен брой еритроцити и тромбоцити, висок хематокрит, удължено време на кървене. Увеличеният обем циркулираща кръв се доказва чрез радиоизотопен метод. Увеличеният обем циркулиращи еритроцити може да бъде абсолютно и относително. Относителното повишено количество се дължи на загуба на кръвна плазма при шок, изгаряне, дехидратация, докато абсолютно повишение на броя на еритроцитите се наблюдава тумори на бъбреците, синтезиращи еритропоетин, като хипернефром, овариален карцином, поликистоза на бъбрека и други. Допълнително се изследват нивата на пикочна киселина, креатинин, урея, чернодробни ензими, амилаза и други
• изследване на костен мозък: извършва се трепанобиопсия на костен мозък. В костния мозък е намалена мастната тъкан, хиперлазирали са трите миелоидни реда, мегакариоцитите са дистрофични
• образни изследвания: за установяване на спленомегалията и наличието на други органни увреждания може да се назначи ехография на коремните органи, компютърна томография, в някои случаи и рентгеново изследване

Диференциалната диагноза налага различаване от широк спектър заболявания във връзка с неспецифичните и разностранни клинични находки.

Лечение и прогноза

Лечението при лицата, диагностицирани с полицитемия вера, има две основни цели, а именно намаляване масата на еритроцитите и предпазване от тромбоемболични усложнения.

Това се постига най-често с помощта на различни терапевтични методи:

• флеботомия: намаляването на масата на еритроцитите става чрез флеботомия (кръвопускане), манипулация, идентична с тази при кръводаряване, като се започва с по две до три кръвопускания по 300 милилитра седмично, впоследствие честотата се редуцира до веднъж месечно или веднъж на няколко месеца
• лекарствена терапия: предотвратяването на тромбоемболичните усложнения се извършва с хепарин, допълнително при необходимост се назначават ниски дози аспирин, интерферон алфа, пегилирани интерферони, бусулфан, руксолитиниб, хидроксиурея и други за повлияване на цялостния болестен процес. При наличие на силен сърбеж, който не се повлиява от терапията, допълнително могат да се включат подходящи антихистамини
• общи мерки: препоръчва се ограничаване на тютюнопушенето, ежедневни леки физически натоварвания, подходящи упражнения, подходяща грижа за кожата, балансиран и пълноценен хранителен режим, прием на достатъчно течности. Необходимо е повишено внимание и избягване на места с ниски нива на кислород (високите планински региони, при каране на ски, планински туризъм)

Въпреки липсата на етиологично лечение, при подходяща, целенасочена и строго индивидуализирана терапия се наблюдава забавяне прогресията на болестта, намаляване на риска от усложнения и подобряване качеството и продължителността на живот.

Изображения: freepik.com