Мозаицизъм, клетъчни линии с различен брой на Х хромозомите МКБ Q97.2

Видовата специфичност на човека се определя от унаследяването на общо 46 хромозоми. Фенотипната изява на кариотип 46,XX е за женски индивид, докато с кариотип 46,XY се характеризира мъжки индивид. Хромозомите носят наследствен материал, който определя индивидуалната специфичност. Но при неправилно разделяне на хромозомите по време на мейозата настъпват хромозомни заболявания, едно, от които е кариотип 47,XXX.

Кариотип 47,XXX за първи път е описано през 1961 година. Епидемиологичната характеристика на кариотип 47,XXX посочва, че аномалията се среща при 1 от 1000 живородени момичета. Кариотип 47,XXX е известен още като Тризомия X.

Тризомия X генетично се характеризира като ненаследствено заболяване. Известните случаи на заболяването са спорадични (случайни). Смята се, че аномалията се дължи на грешки в процеса на мейотичното делене. Последните научни данни посочват, че при кариотип 47,XXX и женa с повече от три X хромозоми не се инактивира едната унаследена X хромозома. 

При жени с нормален кариотип 46,XX по време на ранната ембриогенеза се инактивира едната X хромозома. Но на определени участъци от X хромозомата се локализирани псевдоавтозомни райони (par1 и PAR2), които имат Y хромозомни хомолози и не се инактивират.

Други факти упоменават, че приблизително 5-10% от допълнителни гени на X хромозомата, извън регионите на PAR, също избягат X — инактивиране. 

Генетичен мозаицизъм се характеризира с наличието на две или повече клетъчни линии при един и същ индивид.

При жени с мозаицизъм, клетъчни линии с различен брой на X хромозомите се установява наличието на една нормална и една анормална соматична клетъчна линия. Нормалната соматична клетъчна линия е с кариотип ,46XX, а другата клетъчна линия с кариотип ,47XXX.

Генетичен мозаицизъм се проявява до 10 % от случаите Тризомия X. По-рядко срещани генетични вариации са:

• Кариотип 45,Х / 47,XXX
• Кариотип 45,Х / 46,ХХ / 47,XXX
• Кариотип 47,XXX/ 48,ХХХХ

Мозаицизъм с клетъчни линии 45,Х / 47,XXX или 45,Х / 46,ХХ / 47,XXX са в комбинация със синдром на Turner.

Фенотипната изява на мозаицизъм, клетъчни линии с различен брой на X хромозомите, може таблично да се презентира спрямо честота в проценти:

Диагностицирането на мозаицизъм, клетъчни линии с различен брой на X хромозомите се осъществява чрез извършване на:

• Кариотипиране
• Амниоцентеза
• Флуоресцентни методи (FISH)
• Цитогенетичен анализ
• Инвазивни и неинвазивни диагностични методи

Лечебните методики, при мозаицизъм, клетъчни линии с различен брой на X хромозомите, включват оперативна интервенция на вродените аномалии, които подлежат на коригиране, и медикаментозна терапия, целяща овладяване на клиничната симптоматика.