Тежка енцефалопатия

Тежка енцефалопатия представлява тежка форма на дегенеративно мозъчно заболяване.

Тежка енцефалопатия може да се развие като резултат от: вирусна или бактериална инфекция, недостиг на кислород по време на бременността, отравяне с въглероден окис, ацидоза, дефицит на витамин В, синдром на опсоклонус миоклонус (Opsoclonus Myoclonus), влияние на тератогени по време на бременността, глутарова ацидурия тип 1 (Glutaric aciduria 1), синдром на Айкарди (Aicardi), синдром на Перисилвиан (Perisylvian), лизенцефалия, микроцефалия със спастична квадриплегия, дефицит на глутамат-декарбоксилаза, недостиг на ензими, уремия, автоимунни заболявания, васкулит, ранна епилептична енцефалопатия 3 (Epileptic encephalopathy, early infantile, 3).

Ранна епилептична енцефалопатия 3 представлява генетично определена тежка форма на епилепсия, която се предава по наследство. Развива се поради дефект в SLC25A22-гена на 11p15.5 хромозома. Характерни са: тежка енцефалопатия, късна проява на тонични спазми, частични припадъци, трудни за контролиране припадъци, спастичност, намален мускулен тонус на пеленачето, загуба на мозъчна тъкан.