Генерализирана идиопатична епилепсия и епилептични синдроми МКБ G40.3

В рубриката генерализирана идиопатична епилепсия и епилептични синдроми са разгледани:

Доброкачествена миоклонична епилепсия в ранна детска възраст

Неонатални припадъци (фамилни)

Детски епилептични абсанси (пикнолепсия)

Епилепсия с големи конвулсивни припадъци (grand mal) при събуждане

Юношеска абсанс епилепсия

Юношеска миоклонична епилепсия (импулсивен малък припадък - petit mal)

Неспецифични епилептични припадъци - атонични, клонични, миоклонични, тонични, тонично-клонични

Доброкачествена миоклонична епилепсия в ранна детска възраст

Доброкачествената миоклонична епилепсия в ранна детска възраст представлява рядък вид епилепсия, развиваща се през първите години от живота. Често има фамилна анамнеза за състоянието или за фебрилни гърчове. Миоклоничните пристъпи са краткотрайни, почти винаги включват ръцете и главата, могат да се появят по всяко време на деня, но са по-чести по време на периодите преди или след сън. Прогнозата е добра, рядко състоянието прогресира.

Бенигнени фамилни неонатални конвулсии

Бенигнените фамилни неонатални конвулсии представлява наследствен тип генерализирана епилепсия с автозомно-доминантен тип предаване. Начало на клиниката е обикновено 2-3 ден след раждането с парциален епилептичен синдром от кратки парциални пристъпи. Неврологичният статус не показва отклонения от нормата. ЕЕГ находката е неспецифична. Прогнозата на състоянието е добра при спазване на лечението.

Детска абсансна епилепсия

При този вид епилепсия се предполага генетична предиспозиция. Началото е обикновено между 3 и 10 г. с типични абсанси, най-често с миоклонии на клепачите. Често се провокират при фотостимулация и хипервентилация. При голяма част от пациентите през юношеството получават и генерализирани клонично-тонични припадъци. Неврологичният статус е без отклонения. Икталното ЕЕГ (при пристъп) показва генерализирани двустранно синхронни пароксизми от симетрични комплекси острие-бавна вълна с честота от 2 до 4 Hz и нормална основна активност. Прогнозата е добра, пристъпите изчезват на възраст около 20 г. Неблагоприятна е прогнозата при детска абсансна епилепсия с началото под 4 години и над 9 години, съпроводени с генерализирани клонично-тонични припадъци.

Епилепсия с големи конвулсивни припадъци при събуждане

Началото е обикновено между 9 и 24 годишна възраст. Клиниката се демонстрира с генерализирани тонично-клонични припадъци до 2 часа след събуждане, но са възможни абсанси и миоклонични пристъпи. ЕЕГ изследването показва дезорганизирана основна активност и генерализирани пароксизми от комплекси острие-бавна вълна.

Юношеска абсансна епилепсия

Налице е генетична предиспозиция. Началото на симптомите е около пубертета. Клиниката е на по-редки пристъпи в сравнение с детската абсансна епилепсия на типични абсанси. При част от пациентите има предшестващи генерализирани клонично-тонични припадъци. Данните от ЕЕГ показват генерализирани комплекси острие-бавна вълна. Прогнозата е сравнително добра, но може да премине в ювенилна миоклонична епилепсия.

Юношеска миоклонична епилепсия

Фамилност при този вид епилепсия се установява при около 40% от случаите. Унаследяването е автозомно-рецесивно или автозомно доминантно. Начало на симптомите е между 8 - 18 години, но най-често около 15 годишна възраст. Клиниката се представя най-често рано сутрин, след сън или нощем с миоклонични пристъпи, генерализирани клонични или тонично-клонични припадъци, абсанси. При фотостимулация или употреба на алкохол е възможно провокиране на епилептичен абсансен статус. Данните от ЕЕГ показват генерализирани пароксизми острие-бавна вълна и полиспайк-бавна вълна 4-6 Hz, но нормална основна активност. Прогнозата е добра при спазване на лечението.

Атонични припадъци

Атоничните припадъци представляват краткотрайна загуба на постурален тонус, водеща до падане и нараняване. ЕЕГ показва генерализиран разряд полиспайк-бавна вълна, а загубата на мускулен тонус, доказана чрез ЕМГ (електромиография) съвпада с бавната вълна.

Миоклонични припадъци

Миоклоничните припадъци са кратки, асиметрични движения с времетраене под 1 секунда. Те могат да бъдат групирани в рамките на минути и да прогресират до клонични пристъпи. ЕЕГ показва бързи комплекси полиспайк-бавна вълна.

Клонични припадъци

Клоничните припадъци са ритмични моторни изяви с или без увреждане на съзнанието, които могат да са с локализиран произход или да са генерализирани с обхващане на горните и долни крайници. ЕЕГ показва двустранни ритмични епилептични разряди.

Тонични припадъци

Тоничните припадъци са внезапна тонична екстензия или флексия на главата, тялото или крайниците, траещи няколко секунди. Обикновено се проявяват преди заспиване или събуждане. ЕЕГ показва разряди от бърза активност (остри вълни) с различна амплитуда.

Тонично-клонични припадъци

Тонично-клоничните припадъци протичат с двигателни феномени на генерализирани тонични изпъвания на крайниците, траещи няколко секунди и последвани от ритмични движения. За разлика от вторично-генерализираните тонично-клонични припадъци тук липсва аура. Икталното (при пристъп) ЕЕГ показва генерализирани комплекси от множествени остриета и бавни вълни, понякога с повишена амплитуда във фронталните области.

Диагнозата на генерализирана идиопатична епилепсия и епилептични синдроми се основава на преглед от невролог, добре снета анамнеза от пациента или по-често от негов близък за вида, честотата и провокиращите епилептичния пристъп обстоятелства. За доказване вида на епилепсията или епилептичния синдром се ползва задължително ЕЕГ диагностиката (електроенцефалография), и рядко други техники като компютърна томография, магнитен резонанс - предимно при диференциално-диагностични затруднения. При фамилните епилепсии е уместно снемането на фамилна анамнеза и консултация с други специалисти.

Диференциална диагноза се прави с друг вид епилепсия, симптоматична епилепсия, фебрилни гърчове при деца, някои общи заболявания, които при деца могат да имат нетипична симптоматика на гърчов пристъп.

Лечението се провежда само след сигурни данни за епилепсия или епилептичен синдром. Ползват се различни медикаменти спрямо вида епилепсия.

Прогнозата на състоянието е в повечето случаи добра, рядко има прогресия на епилепсията след юношеска възраст.