Твърде голяма глава

Твърде голяма глава: необичайно голяма обиколка на главата, преминаваща над два пъти нормалните стойности за дадената възраст, пол, раса или гестационна възраст. Състоянието се означава с понятието макроцефалия или мегалоцефалия и може да се съпътства от умствено изоставане, бърз растеж на главата и забавено развитие на останалата част от тялото.

Твърде голяма глава може да се установи в резултат на натрупване на цереброспинална течност в мозъка (хидроцефалия), аутизъм, болест на Александър, остеогенеза имперфекта, болест на Канаван (Canavan), неврофиброматоза, синдром на Arnold-Chiari, гигантизъм, фетална експозиция на бромиди, краниоскелетна дисплазия, синдром на Жилберт (Joubert) и други.

Синдром на Жилберт (Joubert) е рядко вродено неврологично заболяване, характеризиращо се главно с аномалия на мозъка, включваща недоразвитие на церебралния вермис. Вермисът е тази част от мозъка, която е отговорна за баланса и координацията на тялото в пространството. Повечето от симптомите на синдром на Жубер са неврологични. Известни са десет подвида на заболяването (означавани 1-10), като всеки подвид е с различен произход на генетичната аномалия.

Симптомите на синдром на Жилбер може да включват агресивно поведение, хиперактивност, недоразвитие на малкомозъчния вермис, недостатъчно развитие на мозъчния ствол, умствена изостаналост, намален мускулен тонус, забавено психомоторно развитие, централна апнея, епизоди на хипервентилация, епизоди на учестено дишане, ритмични движения на езика, изплезен език, анормално дишане при новородени, атаксия, спазми от едната страна на лицето, макроцефалия, ниско поставени уши, необичайно резки движения на очите, извърнати ноздри, епикантални гънки, отпуснати горни клепачи, зрителни увреждания, хориоретинална колобома, колобома на оптичния нерв и други.