Синдром на Патау

Синдром на Патау (Patau syndrome) представлява рядко срещано и много тежко хромозомно разстройство, причиняващо умствено изоставане и редица физически дефекти. Дължи се на наличие на трето копие на иначе диплоидната (двойната) 13-та хромозома. Аномалиите при синдром на Патау варират, но най-характерни са: микроцефалия, микрофталмия, хипертелоризъм, сцепена горна устна, сцепено небце, полидактилия, офталмоцеле, декстрокардия, отворен дуктус артериозус, други сърдечни аномалии, нарушения на пикочо-половата система, неврологични нарушения и други.

Синдром на Патау, заедно със синдром на Едуард (Edward syndrome), синдром на Даун (Down syndrome), синдром на Клайнфелтер (Klinefelter syndrome) и други, представляват част от групата на хромозомните заболявания.

Хромозомните заболявания са генетични нарушения, при които се наблюдава прекъсване на генетичния код. Всеки човек притежава 23 двойки хромозоми, а всяка хромозома представлява дълга последователност от ДНК, която съдържа стотици хиляди гени. Причина за хромозомните заболявания са големи грешки в ДНК, поради наличие на допълнителни хромозоми, липса на големи последователности или други грешки. Това са физически грешки, които се случват произволно по време на процеса на репродукция, поради което тези заболявания не са унаследени - обикновено и двамата родители са свободни от болестното състояние.