Силно изразено изоставане в цялостното развитие

Силно изразено изоставане в цялостното развитие представлява състояние, при което се наблюдава силно изразено забавяне на умственото (реч, памет, емоции, логическо мислене) и физическо (двигателно, моторно) развитие на детето.

Силно изразено изоставане в цялостното развитие може да се установи при редица състояния: синдром на Галоуей (Galloway), биполярно разтройство, шизофрения, олигофрения, синдром на Хаас-Робинсон (Haas-Robinson), мозъчни травми, синдром на Елиът-Лудман-Тийби (Elliott-Ludman-Teebi), синдром на Даун, синдром на Аперт (Apert syndrome), синдром на Отахара (Ohtahara), синдром на Едуардс (Edwards syndrome), инфекциозни заболявания, ендокринни заболявания, тютюнопушене по време на бременността, прием на някои медикаменти по време на бременността, синдром на чупливата Х-хромозома, синдром на Хънтър (Hunter), прием на някои лекарства (бензодиазепини), синдром на Прадер-Уили (Prader-Willi syndrome), микроцефалия, придобит хипотиреоидизъм, инфантилна епилептична енцефалопатия 2 (Epileptic encephalopathy, early infantile, 2) и други.

Инфантилна епилептична енцефалопатия 2 е тежка форма на епилепсия, която се предава по наследство и се проявява скоро след раждането. Състоянието се разглежда като атипична форма на синдрома на Рет (Rett syndrome), поради наличието на стереотипни движения с ръцете и повтарящо се поведение. Тази форма на състоянието се предизвиква от дефект в CDKL5-гена. Наблюдават се: силно изразено изоставане в цялостното развитие, забавено психомоторно развитие, липса на развитие на речта, хипсаритмия, тежко умствено изоставане, припадъци, спазми при пеленачето, проблеми с дишането, хипервентилация, епизоди на задържане на дъха, малки ръце и крака, кифоза, сколиоза, намален мускулен тонус, повтарящи се движения с ръцете.