Разположена навътре долна челюст
Разположена навътре долна челюст представлява вдадена навътре мандибула, при което горната челюст остава издадена напред.
Разположена навътре долна челюст се дължи на артрогрипоза мултиплекс, синдром на Ниймеген (Nijmegen syndrome), тип 2Б, синдром на Арима (Arima syndrome), трихоринофалангеален синдром тип ІІ (Trichorhinophalamgealen syndrom type ІІ), генетични и хромозомни заболявания, синдром нисък ръст-краниофациални аномалии-генитална хипоплазия, болест на Гоше (Gaucher disease), велокардиофациален синдром (Velocardiofacial syndrome) и други.
Велокардиофациален синдром (Velocardiofacial syndrome) се нарича още синдром на Ди Джордж (Di George syndrome), синдром на 22q11.2. Този синдром причинява множество аномалии, причинени от субмикроскопично заличаване на генетичен материал. Клиничните прояви варират от пациент на пациент и причиняват сърдечно-съдови заболявания - тетралогия на Фало, висок камерен преграден дефект, атрезия на трикуспидалнта клапа, персистиращ трункус артериозус, коарктация на аортата, аномалии на югуларната вена и каротидната артерия, малки вени, феномен на Рейно. Други признаци са: аномалии на фаринкса, хранопровода и ларинкса (меки хрущяли), полидактилия, ципести пръсти, палец приличащ на останалите пръсти на ръката, микроцефалия, хипертелоризъм, малки, деформирани и ниско разположени уши, цепка на небцето, дълго лице, хипоплазия на моларната кост, тясно пространство между клепачите, квадратен корен на носа, ограничени ноздри, намален тонус на мускулите на лицето, малки или липсващи зъби, недоразвитие на зъбния емайл, подпухнали клепачи на очите, тъмни кръгове около очите, кривогледство, малки очи, катаракта, малък оптичен диск, ингвинална херния, пъпна херния, анормално разположение на уретралния отвор, задържани тестиси, везико-уретрален рефлукс, недостатъчно развитие на бъбреците, кистозни бъбреци, анус аномалии, хроничен запек, гастроезофагеален рефлукс, мозъчни аномалии, атаксия и недоразвитост на малкия мозък, спина бифида, менингомиелоцеле, нанизъм, малки крака и ръце, сколиоза, слети ребра, дислокация на ставите, аномалии на прешлените, остеопения, еквиноварус, психични нарушения, интелектуална недостатъчност, когнитивни нарушения, ниско IQ, маниакална депресия, шизофрения, биполярно афективно разстройство, шизофренично разстройство, малки или липсващи аденоиди, хипоплазия и аплазия на тимуса, ниско калциево ниво в кръвта, хипопратиреоидизъм, хипотиреоидизъм, хипоплазия или аплазия на тимуса (намален брой на Т-клетките), често повтарящи се инфекции, проводна глухота, проблеми с речта. При бебетата с това заболяване има прекалена раздразнителност, проблеми с храненето, неонатална хипокалцемия и други.
Коментари към Разположена навътре долна челюст