Недоразвита срединна част на лицето

Недоразвита срединна част на лицето е патологично състояние, при което горната челюст, скулите и очните орбити са недоразвити, отколкото останалата част на лицето, което може да бъде съпроводено с чести очни инфекции, неправилна захапка, обструктивна сънна апнея.

Недоразвита срединна част на лицето е вродено състояние, което може да се дължи на фамилна предразположеност, или да се срещне при хора с някое от следните заболявания: синдром на Аперт (Apert), синдром на Крузон (Crouzon), синдром на Пфайфър (Pfeiffer), цепнато небце, ахондроплазия, мутации в COL2A1 ген, синдром на Axenfeld-Rieger, фронтофациална дисплазия тип А1, синдром на Петерс (Peters), синдром на Тричър Колинс (Treacher Collins), синдром на Голденхар (Goldenhar), вродена множествена артрогрипоза, синдром на Даун (Down), фетален алкохолен синдром (Fetal Alcohol Syndrome), синдром на Фрей (Frey), синдром на Поланд (Poland) и др.

Фронтофациална дисплазия тип А1 (Frontofacionasal dysplasia type Al) представлява вродено заболяване, за което са характерни основно малформации в лицевата област: цепнато небце, заешка уста, цепка на лицето, недоразвита средна част на лицето, кожни образования, недоразвит мозък и др.