Невъзможност за заемане на седнало положение

Невъзможност за заемане на седнало положение представлява състояние, при което бебето не може самостоятелно да заеме седнало положение след 7-мия месец на раждането си.

Невъзможност за заемане на седнало положение може да се дължи на недохранване, дехидратация, преждевременно раждане, мозъчен тумор, полиомиелит, детска церебрална парализа, спинална мускулна атрофия, мускулна дистрофия, миопатии, хипотоничност на мускулатурата, болест на Лий, малко мозъчна атаксия, синдром на Зелуегър (Zellweger), синдром на Даун (Down), ахондроплазия, синдром на Айкарди (Aicardi), синдром на Коен (Cohen), синдром на Костело (Costello), синдром на Уилямс (Williams), синдром на Елерс-Данлос (Ehlers-Danlos), синдром на Рет (Rhett), синдром на чупливата Х-хромозома, синдром на Прадер-Уили (Prader-Willi), синдром на Марфан (Marfan), синдром на Менкес (Menkes), болест на Ниман-Пик (Niemann-Pick), синдром на Нунан (Noonan), неврофиброматоза, синдром на Патау (Patau), синдром на отпуснатото бебе и др.

Спиналната мускулна атрофия тип 1 (Spinal Muscular Atrophy type I) или наречена още остра спинална мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann представлява най-честата форма от групата на спиналните мускулни атрофии. Заболяванията от тази група се унаследяват главно по автозомно-рецесивен начин, но не са изключени и автозомно-доминантен и автозомно Х свързано унаследяване. Същността на спиналните мускулни атрофии се изразява в дегенерация на моторните неврони в предните рога на гръбначния мозък. Спиналната мускулна атрофия тип 1 е най-честата форма и се забелязва още в първите месеци след раждането. Клиничната картина се характеризира с прогресираща слабост и атрофия на мускулите на краката, което води до трайна инвалидизация, фасцикулации на мускулите на краката, лицето и езика, арефлексия, затруднено дишане, невъзможност за повдигане на главата и заемане на самостоятелно седнало положение, нарушен гълтателен и смукателен рефлекс, хипотонична мускулатура на цялото тяло и др. Състоянието прогресивно се влошава въпреки, че някои от децата започват да седят самостоятелно и да се движат с чужда помощ, но въпреки това най-често умират до 3 годишна възраст.