Намаляване миелинизацията на мозъка

Намаляване миелинизацията на мозъка означава нарушаване процеса на образуване на миелиновата обвивка на главномозъчните клетки. Като резултат от това се нарушават познавателните и двигателни функции на пациента.

Намаляване миелинизацията на мозъка обикновено се дължи на: глутамат декарбоксилазния дефицит, дефицит на ензима AGC1, фенилкетонурия, глобална церебрална хипомиелинизация, множествена склероза, левкодистрофия, наследствени дегенеративни заболявания на главен и гръбначен мозък, синдром на Ангелман (Angelman syndrome), хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия, синдром на Гилен-Баре (Guillain-Barré), синдром на Шарко-Мари-Тут (Charcot-Marie-Tooth), остър дисеминиран енцефаломиелит, синдром на Сьогрен (Sjögren), инфекциозни процеси, хиперметионинемия поради S-аденозилхомоцистеин хидролазен дефицит, епилептична енцефалопатия, инфантилна форма и други.

Epileptic encephalopathy, early infantile, 4 представлява ранна тежка форма на епилепсия, която е генетично определена и се развива поради дефект в STXBP1-гена. Наблюдават се: намаляване миелинизацията на мозъка, хипсаритмия, тежко нарушение в психомоторното развитие, спастична квадриплегия, припадъци, липса на езиково развитие, кортикална атрофия, тънък корпус калозум, тонични припадъци, автоматични движения на устата, тремор на ръцете.