Дефицит на специфичен протеин в мускулите

Дефицит на специфичен протеин в мускулите представлява най-често липса на протеина дистрофин, водещ до мускулна слабост, нарушена походка. Състоянието често се характеризира като мускулна дистрофия.

Дефицит на специфичен протеин в мускулите може да се дължи на генетични нарушения, хромозомни аномалии, ембрионални смущения, фамилна предразположеност.

Хромозомни аномалии представлява промени в броя и структурата на хромозомите. Хромозомни аномалии могат да бъдат синдром на Даун, синдром на Патау, синдром на Търнър, синдром на Едуардс и др.