Вроден пигментозен ретинит

Вроденият пигментозен ретинит е наследствено заболяване, което се характеризира с прогресиращо дегенеративно увреждане на клетките от фоточувствителния пигментен слой на ретината на окото, което може да започне да се развива още от ранно детство или да се прояви в по-зряла възраст.

Вроденият пигментозен ретинит клинично се изразява с напредващо с времето необратимо влошаване на зрението, което може да започне със загуба на периферното зрение (виждане в тунел) или на централното (неспособност за разпознаване на лица, четене и други), замъглено виждане, влошено зрение при слаба светлина, затруднена адаптация на зрението при рязка промяна в интензивността на светлината и други, като постепенно се стига до пълна загуба на зрението. До момента няма широко прилагано лечение за болестта, като се експериментира с присаждане на ретина, стволови клетки и други, а развитието на заболяването и настъпването на пълна слепота може значително да бъде забавено (с до 10 години) с приложение на препарати съдържащи витамин А (4-5мг/д).

Вроден пигментозен ретинит може да се установи при синдром на Ъшър (Usher), синдром на Кърнс-Сайр (Kearns-Sayre), синдром на Мак Леод (McLeod), невросифилис (инфекциозно заболяване), токлсоплазмоза (паразитна инвазия, синдром малкомозъчна хипоплазия-тапеторетинална дегенерация и други.