Вродена липса на очи

Вродена липса на очи: вроден дефект, характеризиращ се с неразвитие на очните ябълки и прилежащи структури. Състоянието се означава с термина анофталмия.

Вродена липса на очи може да се дължи на хромозомни аномалии, анофталмия-мегалокорнеа-кардиопатия-скелетни аномалии комплекс, синдром на Ваарденбург (Waardenburg), синдром на Голденхар-Горлин (Goldenhar-Gorlin), тератогенни фактори през бременността (алкохол, радиация, някои лекарства, 5-азаурацил) и други.

5-азаурацил е химично съединение (антиметаболит), което попадайки в организма при бременност, преминава плацентарната бариера и уврежда плода. При експериментални изследвания с пилета са установени липса на очи (анофталмия), микрофталмия, колобома на очната леща, вродени малформации и/или фетална смърт.