Бъбречна поликистоза

Бъбречна поликистоза: вродено бъбречно нарушение, характеризиращо се с нарушение в процеса на образуване на бъбречната тъкан, при което тя се изпълва с множество кисти (мехурчета с течност) и предизвиква тежко нарушение на функцията на засегнатия бъбрек. Обикновено състоянието е едностранно, той като двустранната форма най-често предизвиква спонтанен аборт.

Бъбречна поликистоза може да не се прояви с характерни симптоми и най-често се открива при рутинен ехографски преглед през бременността. Понякога състоянието е във връзка с вродени заболявания като синдром на Калман (Kallmann), синдром на Потър (Potter) тип 2, синдром на Бартър (Bartter), синдром на Мекел-Грубер (Meckel-Gruber), синдром на Зелуегър (Zellweger), генитопателарен синдром и други.

Генитопателарен синдром е рядко заболяване включващо липса на колянно капаче, недоразвит скротум, вродени аномалии на бъбреците, лицеви нарушения и умствено изоставане. Може да се наблюдават съпътстващи симптоми като деформации на коленете и бедрата, контрактури на стъпалото, крипторхизъм, грубо лице, голям нос с висок гръб, малка глава, агенезия на мазолестото тяло, белодробна хипоплазия, затруднено преглъщане, микрогнатия, брахидактилия и други.