Рабдомиом

Рабдомиомът е доброкачествен тумор на напречнонабраздената мускулатура. Рабдомиомите могат да бъдат кардиални (възникнали в сърцето) или екстракардиални (възникнали извън сърцето). Екстракардиалните форми на рабдомиом се подразделят на три различни типа:

• възрастен
• фетален
• генитален

Рабдомиомът вероятно представлява генетичен вариант на развитие на напречнонабраздена мускулатура. Лекарствата или факторите на околната среда не са идентифицирани като причини за тази неоплазма.

Рабдомиомът се диагностицира най-често при мъже на възраст 25-40 години. Въпреки това, така наречения фетален рабдомиом засяга главно момчетата на възраст до 3 години.

Повечето рабдомиоми включват области на главата и шията. Сърдечният рабдомиом, за който се смята, че е хамартом, обикновено се диагностицира в детската възрастова група. Хамартомите обаче представляват доброкачествен туморен растеж, съставен от нормални зрели клетки с абнормен брой или разпределение. Докато злокачествените тумори съдържат слабо диференцирани клетки, хамартомите се състоят от различни типове клетки, запазващи нормалните си функции. Тъй като растежът им е ограничен, хамартомите не са истински тумори.

Възрастният тип рабдомиом е рядък тумор, в литературата са съобщени много малко случаи. Този тумор обикновено се представя като кръгла или полипоидна маса в областта на шията. Областта на главата и шията съдържа 90% възрастни рабдомиоми и трябва да се има предвид при диференциална диагноза в този регион. Изследванията в имунохистохимията потвърждават, че туморите са почти напълно зрели неоплазми с клонален произход. Макар че масата обикновено е асимптомна, тя може да компресира или да измести езика или да причини частично запушване на фаринкса.

Хистопатологията на възрастен рабдомиом се характеризира с наличието на добре диференцирани големи клетки, които наподобяват напречнонабраздени мускулни клетки (фигура 1). Клетките са дълбоко еозинофилни полигонални клетки с малки периферно разположени ядра и понякога вътрешноклетъчни вакуоли. Възрастният рабдомиом обикновено се локализира до орофаринкса, ларинкса и мускулите на шията.

Феталният рабдомиом се проявява най-често в подкожните тъкани на главата и шията при деца между раждането и възраст до 3 години. Хистопатологията разкрива наличието на смес от вретеновидни клетки с неразградена цитоплазма и мускулни влакна, които приличат на напречнонабраздена мускулатура, наблюдавани при вътрематочно развитие на 7-12 седмици. Рабдомиомът на плода обикновено се намира в подкожните тъкани на главата и шията.

Гениталният рабдомиом най-често включва влагалището или вулвата на млади или на средна възраст жени. Повечето пациенти са безсимптомни. Някои пациенти обаче имат диспареуния. Хистопатологията на гениталния рабдомиом разкрива смес от фибробластични клетки с огнища от зрели клетки, съдържащи различни напречни ивици и матрица, съдържаща различни количества колаген и мукоиден материал. Гениталният рабдомиом обикновено се представя като полипоидна или циститообразна маса, включваща вулвата или вагината.

Сърдечният рабдомиом е най-често срещаният първичен педиатричен тумор на сърцето и се счита за хамартом на развиващите се сърдечни миоцити. Този тумор може да демонстрира леки атипични хистологични характеристики, но му липсва капацитет за метастази или инвазия. Въпреки че поведението на сърдечния рабдомиом е доброкачествено, позиционирането в критичните области на сърцето може да доведе до смъртоносни аритмии и обструкция на камерата. Естествената история на сърдечните рабдомиоми е тази на спонтанната регресия.

Сърдечните рабдомиоми могат да се появят спорадично, в съчетание с вродени сърдечни малформации или при поставянето на определени генетични нарушения. Спорадичните мутации са отговорни за повече от 50% от рабдомиомите. В редки случаи тетралогия на Фало и хипопластичният ляв сърдечен синдром могат да бъдат свързани със сърдечния рабдомиом. Генетичното нарушение, което най-често се свързва със заболяването, е туберкулозната склероза. Други генетични заболявания, свързани с кардиален рабдомиом, включват синдром на Даун.

Сърдечните рабдомиоми най-често възникват във вентрикуларния миокард. Обаче, те също могат да се намират в атриума, епикардиалната повърхност или кавоатриалния възел.

Сърдечните рабдомиоми варират от 1 милиметър до 10 сантиметра в най-големия си размер и могат да бъдат изолирани или множествени. Те най-често възникват във вентрикуларния миокард, но могат да бъдат разположени в атриума, епикардиалната повърхност. По-големи лезии могат да причинят запушване на входящи или изходящи трактове. Рабдомиомите са кръгли или лобулизирани и са грубо очертани.

Сърдечните рабдомиоми притежават твърда бяла хомогенна консистенция и често са воднисти и блестящи по повърхността им (фигура 2). Калцификацията и кръвоизливът са редки. Интракавитарното удължаване може да се появи в около 50% от случаите.

Хистологично, сърдечните рабдомиоми са добре очертани нодули, които нямат капсула, но са различни от нормалния миокард. Клетките са с кръгла или многоъгълна форма и са увеличени с чиста цитоплазма (фигура 3). Ясната цитоплазма е второстепенна за загубата на гликоген, която се получава по време на стандартните техники за подготовка на хистологичните препарати. Гликогенът реагира силно с периодично оцветяване с киселини - Schiff (PAS).

Ядрата на рабдомиомните клетки са разположени централно или ексцентрично. В някои клетки еозинофилната септа се простира от клетъчната мембрана до централно разположеното ядро, придавайки паяковиден вид на клетката. Тези "паяковидни клетки" са патогномонични за сърдечни рабдомиоми и се смята, че представляват дегенериращи рабдомиоцити (фигура 4). Те могат да бъдат намерени разпръснати в малки групи в миокарда или групирани заедно, за да образуват по-големи възли.

Преградата на паяковидните клетки оцветява силно за убиквитин. Убиквитиновият път улеснява разграждането на миофиламента, интрацитоплазмената глюкогенна вакуолизация и производството на паякообразни клетки. Тези клетки след това се подлагат на апоптоза, миксоидна дегенерация и регресия на рабдомиома. Митотичната активност липсва и фиброзата и калцификацията са редки.

При електронна микроскопия цитоплазмата на сърдечните рабдомиомни клетки се запълва с немембранен свързан гликоген и малки митохондрии. Слабо развитите тубули и фрагментирани саркомери също са налице. Клетъчни връзки, които наподобяват вмъкнати дискове, заобикалят клетъчната периферия.