Малформации на плода

Науката, която се занимава с изучаване причините на възникването, развитието и проявата на вродените пороци в организма, се нарича тератология. Факторите, които обуславят тези пороци, се означават като тератогенни. Морфологичният дефект на даден орган или анатомична система, който възниква в резултат на смутена морфогенеза, се нарича малформация.

Вродените заболявания, или още малформации на плода, са анатомични или структурни аномалии, присъстваща при раждането. Те могат да бъдат причинени от генетични фактори или условия на околната среда или комбинация от двете, които се появяват по време на пренаталното развитие. Най-честите малформации на плода демонстрират мултифакторно наследяване с прагов ефект и се определят от комбинация от генетични и фактори на околната среда. През първите две седмици на бременността, тератогенните агенти обикновено убиват ембриона, вместо да причиняват вродени малформации. Основните малформации са по-чести при ранните етапи на ембриогенеза, отколкото при новородените. По време на органогенезата, между 15-ти и 60-ти ден, тератогенните агенти са по-вероятно да причинят големи вродени малформации.

Тези анатомични или структурни аномалии се срещат при раждането, въпреки че те не могат да бъдат диагностицирани до късно в живота. Вродените малформации представляват приблизително 20% от смъртните случаи в перинаталния период. Приблизително 3% от новородените ще имат големи малформации, а други 3% ще имат малформации, открити по-късно в живота.

Ключовите морфогенетични процеси през периода на бластогенезата, които се простират през първите 4 седмици на развитие от оплождането до края на етапа на гастролация, могат да бъдат променени и да доведат до структурни аномалии, включително модели на множествени вродени аномалии, произтичащи от дефекти в областта на развитието. Тежките увреждания могат да причинят смърт на продукта от зачеването или, поради плурипотенциалния характер на клетките, увреждането може да бъде компенсирано, което позволява развитието да продължи по нормален начин. Повечето следователи вярват, че правилото "всичко или нищо" не важи за първите 2 седмици на развитие. Тъй като плодът е по-малко податлив на морфологични промени, когато процесът на развитие на повечето органи е завършен, най-честите аномалии, свързани с тератогенни експозиции по време на феталния период, са ограничаването на растежа на плода (вътрематочно забавяне на растежа) и леките грешки на морфогенезата, като епикантични гънки, клинодактили и други. По този начин тератогенните експозиции водят до голямо разнообразие от ефекти, които варират от безплодие, ограничаване на растежа преди раждането, структурни дефекти и функционални аномалии на централната нервна система до спонтанен аборт или смърт на плода.

Изчислено е, че приблизително 10-15% от малформации на плода са резултат от неблагоприятния ефект на факторите на околната среда върху пренаталното развитие. Това означава, че приблизително 1 на 250 новородени имат структурни дефекти, причинени от експозицията на околната среда и вероятно по-голям брой деца имат забавяне на растежа или функционални аномалии в резултат на не генетични причини, с други думи, от ефекта на тератогени. Тератогенът се определя като всеки фактор на околната среда, който може да доведе до постоянна анормалност в структурата или функцията, ограничаване на растежа или смърт на ембриона или плода.

Има различни причини за малформации на плода, включително:

• генетични фактори (хромозомни аномалии, както и дефекти на един ген)
• фактори на околната среда (наркотици, токсини, инфекциозни етиологии, механични сили)
• многофакторна етиология, включваща комбинация от екологични и генетични фактори.

Графиката по-долу разделя тези етиологии на проценти.

Малформациите на плода могат да са резултат от генетични или хромозомни проблеми, излагане на определени медикаменти или химикали или някои инфекции по време на бременност. Рисковите фактори включват недостиг на фолиева киселина, пиене на алкохол или тютюнопушене по време на бременност, слабо контролиран диабет и майка на възраст над 35 години. Мнозина се смята, че включват множество фактори. Дефектите при раждане могат да се наблюдават при раждането или да се диагностицират чрез скрининг тестове.

Тератогенните експозиции по време на пренаталното разстройство причиняват смущения, независимо от етапа на развитие или мястото на действие. Повечето структурни дефекти, причинени от тератогенни експозиции, възникват по време на ембрионалния период, което се случва, когато се случват критични събития в развитието и се установяват основите на системните органи. Различните системи на органи имат различни периоди на податливост към екзогенни агенти.