Друг вид антенатален скрининг МКБ Z36.8

Хемоглобинопатиите са заболявания, които се дължат на нарушения в синтезата на хемоглобина и неговата структура.

Има описани над 300 вида патологичен хемоглобин и повечето от тях се различават само по една аминокиселина от веригата на хемоглобина.

Хемоглобинът е изграден от четири полипептидни вериги (глобин) и небелтъчна част (порфиринов пръстен), който съдържа железен йон.

Типовете хемоглобин при човека са три основни вида:

• HbA1,
• HbF (наречен още фетален хемоглобин, който е в най-голямо количество в антенаталния живот и в края на първата година се понижава до 3%),
• HbA2.

Хемоглобинопатии са таласемиите и сърповидно-клетъчната анемия.

Хемоглобинопатиите са по-често наследствени заболявания, унаследени от родителите, които са носители без клинична изява.

Хемоглобин S се формира в резултат на генен дефект, при който една аминокиселина (глутаминон) се заменя от друга аминокиселина (валин). В резултат на това настъпват промени в хемоглобиновата молекула, променя се разтворимостта, стабилността и промяна във формата на еритроцитите (в хипоксична среда).

При двама родители, хетерозиготи има 25% възможност от предаване на заболяването на тяхното потомство.

Таласемията е хемоглобинопатия, при която има количествени смущения в синтеза на хемоглобина, намален или липсващ е синтезът на β-веригите и по-рядко на α-веригите.

Това заболяване също се унаследява от родители, носители на алел за заболяването.

Тъй като заболяванията започват най-често в детска възраст и имат тежко протичане е добре да се изследват рискови контингенти, за да бъдат взети всички необходими мерки за новородените и подобряване на живота им.

Друг вид антенатален скрининг е този за откриване на хемогобинопатии (сърповидно-клетъчна анемия) има в рискови контингенти при бременни жени, живеещи в Африка, Америка, Югоизточна Азия като се изследва пълна кръвна картина.

Използват се кръвни тестове и се проследяват най-често средният обем на еритроцитите (MCV), както и средното количество на хемоглобин в еритроцитите (MCH).

Има три основни начина за тестване още в антенаталният период дали плода е унаследил заболяването.

Амниоцентезата се прави след 15 г.с. като под ултразвуков контрол се взема около 20 мл околоплодна течност и се изследват клетките на плода, съдържащи се в нея.

Вземане на фетална кръв (кордоцентеза) се извършва също под контрола на ултразвук и с тъка игла се взема кръв от плода в много малко количество, достатъчно да определи има или няма заболяване. Манипулацията се извършва след 18 г.с. Рисковете са от кръвоизливи, спонтанен аборт (1-2%).

Биопсията на хорионните въси (CVS) се извършва межди 10 и 11 г.с. Чрез ултразвук се взема малка проба от хорионните въси, които са клетки, които съдържат информация за зародиша. Чрез изследване на взетите клетки се поставя диагноза.

Изброените тестове са най-високо информативни, тъй като се базират на ДНК анализ.

Ако тестът е положителен и покаже, че бебето е засегнато, родителите могат да решат да запазят бременността, но трябва да бъдат наясно с доживотното лечение. Другият вариант е да се прекъсне бременността.