Тризомия 21, мейотично неразделяне МКБ Q90.0

Неправилното протичане на процеса мейоза (мейотичното неразделяне) е причина за 95% от случаите на болни със синдром на Down. Тази форма на заболяването се нарича обикновена или свободна. При нея вместо 2 хромозоми на 21 място се наблюдават 3 такива, като тази аномалия се среща във всички клетки на организма. По този начин общият брой на хромозоми в ембриона е 47, а не 46.

Синдромът на Down се дължи на мейотично неразделяне на 21-ва хромозома през някой от двата стадия на мейозата-мейоза 1 или мейоза 2. Около 90% от грешките в процеса са от майчин произход, а останалите 10% - от бащински произход. При майчиния произход 75% от грешките са при протичането на мейоза 1, а 25% - при мейоза 2.

Най-важният фактор, водещ до развитието на тризомия 21, е възрастта на майката. Възможно обяснение за това дава теорията за намаления брой овоцити. С напредване на възрастта, броя на овоцитите при жените намалява. Това води до повишен риск за отделяне на незрял или презрял фоликул, при който шансът за мейотично неразделяне е по-голям. Въпреки това много различни фактори оказват влияние върху узряването, овулацията, оплождането и жизнеспособността на овоцита. Такива са фактори на външната среда - тютюнопушене, прием на контрацептиви и големи количества кофеин, и др., хормонални, генетични фактори.

При болните със свободна форма на синдрома на Down се наблюдава специфична клинична картина, като най-често срещани са малката и кръгловата глава със сплескан тил, къс врат, малък нос, по-малко разстояние между очите, като тяхна форма е с наклон нагоре и навън, малка уста с излизащ извън нея език, мускулна слабост. Типично е и голямото разстояние между палеца и останалите пръсти на краката. Развитието на тези болни е по-забавено от нормалното и съответно техният ръст е по-малък от средното. Често срещани са вътреорганните малформации. Умственото развитие също е забавено, но неговата степен варира при различните индивиди.

Лечение на синдрома на Down, дължащ се на тризомия 21, мейотично неразделяне, до момента не е открито. То е симптоматично, целящо предотвратяване развитието на усложнения от банални инфекции, тъй като имунитета на болните със синдром на Down може да бъде компрометиран. Добро влияние оказват имуно- и нервно-стимулиращите средства.