Фетален хидантоинов синдром МКБ Q86.1

Към синдромите на вродени аномалии, дължащи се на познати екзогенни фактори, некласифицирани другаде, се отнася феталният хидантоинов синдром, наричан още синдром на Meadow.

Състоянието се среща сравнително рядко и се дължи на прием на антиконвулсанти по време на бременността.

Антиконвулсантите са група лекарства, които се използват най-често за лечение на епилепсия.

Около 2/3 от болните от епилепсия постигат адекватен контрол на заболяването с помощта на фенитоин и негови производни.

Лечението на жени по време на бременността трябва да се съобрази с хормоналното влияние върху пристъпите, взаимодействията между антиепилептичните средства и ефекта на тези средства върху репродуктивното здраве.

Честотата на малформациите при деца от майки, които са на антиепилептична терапия е няколко пъти по-голям в сравнение със здрави бременни. Най-много малформации се наблюдават при бременни, лекувани с фенитоин.

Феталният хидантоинов синдром има богата клинична картина. Характеризира се с краниоцефални аномалии, малформации на крайниците, засягане на вътрешните органи, забавено физическо и психическо развитие.

Точният риск от развитието на това състояние не може да бъде определен, но се описва при приблизително 5-10% от жените, приемали фенитоин през бременността.

Част от симптомите се наблюдават при раждането, други се развиват с възрастта.

Проява, която може да бъде пропусната, е ниският ръст при раждане в съчетание с по-малка от нормалното обиколка на главата.

От лицевите аномалии характерни са:

• широк и къс нос,
• хипертелоризъм (раздалечени очи),
• страбизъм (кривогледство),
• птоза (спадане на клепачите),
• широка уста,
• деформирани ушни миди,
• микроцефалия

Засегнатите деца често имат цепната устна или цепнато небце.

С възрастта се разкриват когнитивните нарушения. Често се наблюдават проблеми с концентрацията, със запаметяването, различни говорни дефекти, хиперактивност. Може да се наблюдава лека степен на умствена изостаналост.

Феталният хидантоинов синдром поразява и сърдечно-съдовата система. Вродени сърдечни пороци и ритъмни нарушения се наблюдават при част от пациентите.

Аномалии в бъбреците, ингвинална и пъпна херния, халтави стави са налице при малък процент от засегнатите.

Има доказателства, че рискът от развитие на злокачествени тумори като невробластом и ектодермални тумори е значително повишен.

Няма диагностичен тест, който да идентифицира заболяването.

Диагнозата се базира на проявената клинична симптоматика и анамнезата за експозиция на фенитоин през бременността.

Лечението е индивидуално и изисква екип от специалисти - педиатри, хирурзи, невролози, психолози.

С цел да се минимизира рискът от развитие на малформации при жените, приемащи фенитоин, се препоръчва прием на фолиева киселина преди и по време на бременността.

Оптималната терапия на епилепсията при бременни е монотерапията с най-ниската ефективна доза.