Вродена липса и аплазия на половия член МКБ Q55.5

Рубриката вродена липса и аплазия на половия член включва група конгенитални аномалии, които се срещат много рядко. Причините за тяхната поява са нарушения в ембрионалното развитие на половата система на бебето. Тези нарушения могат да са в резултат на:

• генетична предразположеност;
• заболявания на майката – например лош контрол на захарния диабет;
• външни фактори – някои медикаменти, употребявани по време на бременността, които са токсични за ембриона, прием на алкохол, наркотични вещества, някои вирусни инфекции и други.

Вродената липса на пенис (афалия) е много рядка аномалия, дължаща се на недостатъчност в развитието на гениталния туберкулум, от който се развиват половите органи. Тази малформация засяга 1 на 30 милиона. Когато се касае за вродена липса на пениса, липсват и пещеристите тела и спонгиозното тяло. Обикновено скротума е нормален, но тестисите не са се спуснали напълно в него. Поради липсата на пенис, уретралният отвор може да се разполага на атипични места - от над пубиса до всяка точка на перинелната област, най-често се отваря в областта на ануса или предната стена на ректума.

Повече от 50% от пациентите с агенезия на пениса имат и други аномалии на пикочо-половата система. Най-често срещаната е крипторхизъм, бъбречна агенезия и дисплазия.

Аплазията на половия член представлява патологично състояние, при което пенисът е неправилно развит. При тази аномалия могат да се установят промени в размера, формата и структурата на половия член. Специфична и в същото време рядка аномалия е дубликацията на пениса (дифалия). Тя е резултат на непълно сливане на гениталния туберкулум. Представя се под две различни форми.

1. Най-честата е свързана с екстрофия на пикочния мехур. Пациентът има двуразделен пенис, който се състои от две отделни пещеристи тела.
2. Втората форма е изключително рядко вродено състояние, при което може да се наблюдава от дублиране само на главичката на пениса до дублиране на целия пикочо-полов тракт. Отворът на уретрата може да бъде на нормалното за него място – на върха на главичката на пениса или да се наблюдава хипо- или еписпадия.

Диагнозата на вродена липса и аплазия на половия член се поставя лесно след раждането на бебето. Дефектът е видим още при физикалния преглед на новороденото. Тази аномалия, макар и трудно може да се диагностицира и по време на бременността чрез ултразвуково изследване.

Лечението на вродените аномалии на пениса е оперативно. Разработени са различни техники за извършване на фалопластики, които позволяват на пациентите да водят пълноценен живот.