Агенезия и недоразвитие на носа МКБ Q30.1

Липсата на нос, известна още като ариния, е изключително рядък вроден дефект. Той се характеризира с липса на външен нос, носните кухини и обонятелния апарат.

Образуването на носа и костния канал започва през третата седмица и завършва през осмата седмица от вътрематочното развитие на бебето. Това означава, че излагането на тератогенни фактори през този период, има ключово значение за агенезията и недоразвитието на носа.

Този дефект се дължи на неуспешно сливане на максиларния и страничния израстък на носа. Аномалията се асоциира с някои хромозомни аберации като инверсия и тризомия на 9-та хромозома.
Клиничната картина включва затруднено дишане и хранене на бебето. Обикновено се наблюдава респираторен дистрес на новороденото и в тежките случаи се налага извършването на трахеостомия за овладяване на дистреса.

Диагнозата агенезия и недоразвитие на носа може да се постави още по време на бременността. Много важно значение за това има пренаталната диагностика. Чрез ултразвук, особено с триизмерен профил на лицето, може да се диагностицира този дефект между 12-та-16-та гестационна седмица. След раждането аномалията се вижда веднага, въпреки това е задължително да се направят някои допълнителни изследвания. Компютърната томография и ядрено-магнитният резонанс имат важно значение за визуализирането на евентуални мозъчни аномалии, атрезия на хоаните, степента на микрофталмия и други. Тези изследвания са важен инструмент в планирането на хирургична корекция.

Лечението на вродената липса на нос е хирургично. Реконструкцията е много трудна и е необходим екип от педиатри, невро- и пластични хирурзи. Най-важната задача в началото е да се преодолее носната обструкцията, за да може бебето да диша нормално. Това става чрез създаване на отвор и реконструкция на външния нос. Важно е окончателната реконструкция на носа да се осъществи, когато детето е на възраст близка до юношеството, защото преди това се наблюдава усилен растеж и това може да компрометира, извършените корекции.