Вродена флебектазия МКБ Q27.4

Вродената флебектазия е рядка вродена съдова аномалия, която обикновено манифестира със засягане на кожните кръвоносни съдове. Състоянието за пръв път е описано през 1922г. от Cato van Lohuizen, датски педиатър, на чието име по-късно е наречен синдромът.

В световен мащаб има около 200 публикации за случаи с вродена флебектазия, но се смята, че състоянието е по-често срещано, заради резултати от проучвания, показващи наличието на по-леки форми, които не се разпознават като вродена флебектазия.

Патофизиологията на заболяването все още не е изяснена. Повечето случаи се появяват спорадично, но при няколко случая е установена фамилност. Проучвания показват първично засягане както на капилярите, венулите и вените, така и на артериолите и лимфните съдове.

Изказаните хипотези относно етиопатогенезата на вродената флебектазия са фактори на средата, дисфункция на периферни нерви, нарушено развитие на мезодермалните съдове в ранните ембрионални стадии, автозомно доминантно унаследяване с пълна пенетрантност и други.

Обикновено заболяването се проявява скоро след раждането (94%), но в някои случаи не се развиват кожни лезии до 3 месеца или дори до 2 години. Децата от женски пол биват засегнати по-често от вродена флебектазия.

Кожните лезии, описани при вродена флебектазия включват nevus flammeus, nevus anemicus, aplasia cutis, хемангиома, петна "кафе с мляко", меланоцитен невус, акроцианоза.

Тъмните кожни лезии често показват палпируема загуба на дермална субстанция. Ретикуларните лезии често се проявяват по-силно в студена среда, но нямат тенденция за подобряване при затопляне. Ето защо еритемът може да се влоши при охлаждане, физическа активност или плач.

Вродената флебектазия често започва от долните крайници, последвани от горните крайници, торса и лицето. Долните крайници често показват атрофия и рядко хипертрофия, като се получава несъответствие в обиколката на крайниците.

Когато са локализирани по торса, лезиите на вродената флебектазия показват мозаечно разпределение в ивици с рязко разграничаване на средната линия, наблюдавани по корема. Лезиите най-често са локализирани, но могат да бъдат сегментни или генерализирани, често унилатерални. Обикновено не се наблюдава дифузно засягане на кожата.

Въпреки, че ходът на вродената флебектазия варира, повечето лезии избледняват до зряла възраст. Усложнения в тежките случаи могат да бъдат улцерации и вторични инфекции, които може да завършат фатално в неонаталния период.

Като цяло няма лечение за вродена флебектазия. Лазерната терапия не бележи успехи при опитите за лечение на вродена флебектазия. Усложненията се лекуват с приложение на антибиотици, като оксацилин и гентамицин в 10 дневен курс.

Прогнозата на вродената флебектазия е като цяло благоприятна. В болшинството случаи кожните лезии и разликата в обиколката на крайниците търпят спонтанно обратно развитие през първата година от живота. Подобрението при някои пациенти може да се забави до 10 години, а при други, лезиите да персистират през целия им живот.