Липса на ирис МКБ Q13.1

Вродената липса на ирис се нарича аниридия. Това е вродена, най-често двустранна аномалия, която представлява крайна форма на хипоплазия на ириса. Може да е наследствена или да се появи спорадично. Тя не е просто изолиран дефект в развитието на ириса, а е цялостно разстройство в развитието на окото, тъй като е съчетана с хипоплазия на макулата и зрителния нерв, катаракта и промени в роговицата.

Липсата на ирис се дължи на първично спиране на невроектодермалното развитие или вторично нарушение на мезенхима. Причините за това могат да бъдат различни клетъчни или биохимични аберации.

Точният дефект в ириса, който води до тази аномалия не е известен, тъй като епителът на ириса, мускулатурата на ириса, ретината, очния нерв, които са получени от невроектодермата, могат да имат общ ембрионален произход. Като изолирана очна малформация аниридията е автозомно доминантно заболяване, което се причинява от мутации в PAX6 ген.

Пациенти с аниридия, които имат фамилна обремененост за тази аномалия, не са изложени на повишен риск за тумор на Wilms. Два генетични локуса са идентифицирани: единият e AN1 на 2р рамо на 11-та хромозома, а другият - AN2.

Пациенти с аниридия без положителна фамилна анамнеза имат 30% шанс за развитие на тумор на Wilms. Около една трета от тези пациенти имат мутация, която засяга локуси WT и AN2, увеличаващи риска за развитието на този тумор.
Аниридията е рядка аномалия с честота от 1 на 64 000 до 1 на 96 000 живородени деца. Около две трети от тези случаи са наследствени.

При пациенти с липса на ирис обикновено липсва светлинен рефлекс (фовеалният рефлекс), доказващ лошото развитие на макулата. Също може да се наблюдава аплазия на зрителния нерв. Всички тези пациенти се нуждаят от специализирано лечение на всеки отделен проблем.

Тази аномалия може да се наблюдава самостоятелно, да бъде съчетана с други очни дефекти или да е свързана със системни заболявания.

Липсата на ирис е аномалия, която често се комбинира с други очни дефекти:

• албинизъм;
• очна ектопия (50% от случаите);
• катаракта (50-85%);
• глаукома (30-50%);
• нистагъм;
• кривогледство;
• хипоплазия на очния нерв (75%).

Аниридия, свързана с някои системни дефекти като:

• тумор на Wilms (20% от случаите);
• пикочо-половите аномалии;
• умствено изоставане.

Диагнозата липса на ирис се поставя чрез офталмоскопия, биомикроскопия, определяне на очното налягане и други.

Лечението и прогнозата зависят от конкретния случай. Всички пациенти с липса на ирис са с увредено зрение за цял живот. Остротата на зрението като цяло е ниска, но не е свързана със степента на ирисната хипоплазия. Глаукомата е второстепенен проблем, който причинява допълнителни нарушения на зрението с течение на времето. Рискът за развитие на катаракта се увеличава с възрастта. Пациентите с тумор на Wilms имат намалена продължителност на живот.