Краниорахисхизис МКБ Q00.1

Craniorachischisis е дума, произлизаща от латински език и означава cranio - череп, rachi - гръбнак, гръбначен стълб и schisis - разделен. Краниорахисхизис е част от малформациите на централната нервна система, причинени от дефект на невралната тръба (ДНТ) и възниква през 3-4 гестационна седмица от бременността.

Краниорахисхизис представлява вродена цепка, която обхваща черепа и достига до лумбалния отдел на гръбначния стълб. Дефектът е покрит от непълноценна кожа или полупрозрачна ципеста тъкан. Фетусите са силно увредени, обикновено липсва част от главния мозък, очните ябълки са силно изпъкнали, ушните миди са деформирани. Обикновено краниорахишизис се съчетава с други аномалии като, цепка на твърдото и мекото небце, недоразвити бели дробове, различни сърдечни аномалии,недоразвити надбъбречни жлези и др.

Краниорахисхизис е рядко срещана, но изключително тежка малформация, поради което фетусите загиват още вътреутробно, а живородените деца  са глухи, слепи, лишени от усет за болка и загиват няколко часа след раждането.

Етиологичните фактори водещи до появата на краниорахисхизис, обиковено са комбинация между генетични и екологични. Често се споменава и ролята на някои хромозомни аномалии.Счита се, че приема на Валпроева киселина, арсен и някои микотоксини по време на бременност нарушават метаболизма на фолиевата киселина в организма и увеличават риска от раждане на дете с краниорахисхизис. Други рискови фактори са, диабет, затлъстяване, недостиг на фолиева киселина, висока радиация.

За ранната диагностика на дефектите на невралната тръба, причиняващи аномалии като краниорахисхизис, голямо значение има пренаталната диагностика.

Диагностицирането се осъществява с помощта на различни метод:

• Ултразвуково изследване на фетус. В периода между 12-18г.с се диагностицират предимно стрктурни аномалии като, краниорахисхизис, аненцефалия, spina bifida, груби аномалии на скелета и др.

• Биохимично изследване при което се измерват нивата на Алфа-фето протеина в майчиния серум и/или амниалния Алфа-фето протеин когато е направена амниоцентеза по друг повод. Високите нива на протеина предполагат наличие на дефект в невралната тръба причиняващ краниорахисхизис.

Профилактичните мерки по време на бременност целящи предотвратяването на дефектите на невралната тръба, включват приемане на фолиева киселина 4 седмици преди и по време на бременност, което значително намалява риска от раждане на дете с краниорахисхизис.