Преходно нарушение на въглехидратната обмяна у плода и новороденото, неуточнено МКБ P70.9

Рубриката преходно нарушение на въглехидратната обмяна у плода и новороденото, неуточнено, включва вродени състояния, които се свързват с дефицит на различни ензими.

Пентозурията е патологично състояние, при което има дефицит на ензима L-ксилулозоредуктаза. Той превръща L-ксилулозата в ксилитол в метаболитния път на глюкуроновата киселина. В резултат се открива ксилулоза във високи концентрации в урината. Липсват съществени клинични симптоми.

Диагнозата се поставя чрез изследването на урината и определянето на нивата на пентозите в нея. Есенциалната пентозурия представлява доброкачествено нарушение на въглехидратната обмяна, което се открива предимно при евреите и се предава автозомно - рецесивно.

Дефицитът на глицерол киназата известен още като хипертриглицеридемия е вродено заболяване. Глицерол киназата е ензим, кодиран от Х-хромозомата и действа като катализатор във фосфорилирането на глицерола до глицерол-3-фосфат. Последният играе ключова роля в образуването на триацилглицерол и натрупването на мазнините. Наблюдава се повишаване на глицерола в кръвта и урината. Заболяването може да протече безсимптомно или с различни клинични прояви. Този излишък на глицерол в телесни течности може да доведе до много повече потенциално опасни симптоми. Най-честите прояви са:

• повръщане;
• летаргия;
• хипогликемия.

Други симптоми, които стават по-забележими с времето са:

• метаболитна ацидоза;
• надбъбречната недостатъчност;
• забавено нервнопсихично развитие;
• остеопороза;
• миопатия.

Лечението на преходно нарушение на въглехидратната обмяна у плода и новороденото, неуточнено, е симптоматично. Основно се прилагат кортикостероиди, които дават добър резултат, а при хипогликемия се вливат глюкозни разтвори.