Други преходни нарушения на въглехидратната обмяна у плода и новороденото МКБ P70.8

Хранителните въглехидрати включват полемрно нишесте от растителни източници и гликоген от животински произход, лактоза от млякото, захароза от плодовете и зеленчуците, и по-малко количество монозахариди, глюкоза, галактоза и фруктоза. Рубриката други преходни нарушения на въглехидратната обмяна у плода и новороденото включва редица вродени заболявания, при които има намалена или липсваща активност на някои ензими. Най-често срещаните са гликогенозите, галактоземиите и непоносимостта към фруктозата.

Заболяванията, свързани с абнормна синтеза или разграждане на гликогена са познати като гликогенози. Честотата им е около 1/60 000 новородени. Досега са установени 13 наследствени ензимопатии.

Тип 0 – дефицит или намалена активност на чернодробната гликогенсинтетаза. Установява се хипогликемия на гладно с гърчова симптоматика и кетонемия без хепатомегалия.
Тип 1а – хепаторенална гликогеноза, при която има намалена или липсваща активност на глюкозо-6-фосфатазата в черния дроб, бъбреците и тънкото черво. Налице е хепатомегалия, лактатна ацидоза и хипогликемия.
Тип 1б – касае се за дефект в гклюкозо-6-фосфатния транспорт. Клиничните прояви са както при тип 1а.
Тип 1с – дефект в транспорта на неорганичния фосфат.
Тип 2 – засегната е лизозомната алфа глюкозидаза в черния дроб, сърцето, скелетните мускули. Клиниката включва сърдечна и дихателна недостатъчност, промени в ЕКГ – скъсен PQ интервал, високи QR комплекси.
Тип 3 – намалена или липсваща активност на ензима амило-1,6-глюкозидаза, който отцепва разклоненията на гликогена. Клиничната картина наподобява тази при тип 1а, наблюдава се хепатомегалия, хипогликемия, изоставане във физическото развитие.
Тип 4 (амилопектиноза) – хепатомегалия, чернодробна цироза, изоставане в растежа и ранна смърт.
Тип 5 (фосфорилаза) – мускулни крампи, уморяемост, миоглобинурия.
Тип 6 – засегната е фосфорилазата, има само хепатомегалия.
Тип 7 – намалена или липсваща активност на фосфофруктокиназата в мускулите.
Тип 8 – липсваща активност на фосфорилазата в черния дроб и мозъка.
Тип 9 – дефект във фосфокиназата в черния дроб и мускулите. Наблюдава се хепатомегалия и кетоза.
Тип 10 - цАМФ зависимата киназа в черния дроб и мускулите. Симптомите включват мускулна слабост, хепатомегалия.
Тип 11 – все още неизвестен ензимен дефект с клинични прояви от страна на черния дроб (хепатомегалия) и бъбреците (бъбречна тубулна дисфункция).

Галактоземята, която принадлежи към други преходни нарушения на въглехидратната обмяна у плода и новороденото, е автозомно-рецесивно заболяване с честота 1/60 000 деца. Наблюдава се нарушение в обмяната на галактозата поради намалена или липсваща активност на трите основни ензима, участващи в нейния метаболизъм – галактокиназа, трансфераза и уридил-дифосфо-галактозо-4-епимераза. Галактозата заедно с глюкозата образуват молекулата на млечната захар (лактоза), която се съдържа единствено в млякото.

Клиничната картина се обуславя от абнормното натрупване в клетките на черния дроб и очната леща на галактоза, галактитол и галактозо-1-фосфат, които имат токсично действие. Новородените се раждат без отклонения, но след въвеждането на млякото се проявяват първите симптоми:

• диария;
• повръщане;
• удължен иктер;
• летаргия;
• забавено физическо и нервнопсихическо развитие;
• увеличен черен дроб.

През първите 1-2 месеца се получава катаракта, бъбречна тубуларна дисфункция, протеинурия и галактозурия.

Диагнозата се основава на клиничната картина и изследване на ензимната активност в периферната кръв.

Лечението се състои в изключването на млякото (кърма и адаптирано) от менюто на бебето. Използват се специални безлактозни млека – Нутрилон, соеви млека и други.

Фруктозната непоносимост е автозомно-рецесивно заболяване. Може да е налице дефицит на фруктозо-1-фосфат алдолазата или на фруктозо-1,6-дифосфатазата. В първия случай симптомите започват след приема на фруктоза с храната. Наблюдава се остра хипогликемия, чернодробна и бъбречна дисфункция. Други прояви са изпотяване, тремор, повръщане, хепатомегалия, нарушена чернодробна функция, която по-късно води до цироза, ренална тубулна дисфункция, кома.

Диагнозата се поставя на основата на хипогликемия, хипофосфатемия, хипермагнезиемия, лактатна ацидоза, фруктоземия и фруктозурия.

При дефицит на фруктозо-1,6-дифосфатаза се наблюдава тежка животозастрашаваща хипогликемия, лактатна ацидоза и кетоза. Симптомите се проявяват още в първите 4 дни от живота.

Диагнозата се поставя на базата на хипогликемия, повишен лактат, пируват, пикочната киселина и аланина в кръвта и урината.

Терапията включва отстраняване на фруктозата от храната и избягване на периоди на гладуване.