Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на кожата и подкожната тъкан Болести на кожните придатъци Изменения на ноктите при болести, класифицирани другаде Бухалковидни нокти, дължащи се на пахидермопериостоза (M89.4ї)

Бухалковидни нокти, дължащи се на пахидермопериостоза (M89.4ї) МКБ L62.0

Бухалковидни нокти, дължащи се на пахидермопериостоза (M89.4ї) МКБ L62.0 - изображение

Пахидермопериостоза или първична хипертрофична остеоартропатия е рядко генетично заболяване, което засяга както костите, така и кожата. Състоянието е известно като идиопатична хипертрофична остеоартропатия или синдром на Touraine-Solente-Golé. Характеризира се основно с пахидермия (задебеляване на кожата), периостоза (прекомерно образуване на костна тъкан) и разширяване на краищата на пръстите (подуване на тъканите със загуба на нормалния ъгъл между нокътя и нокътното легло).

Това заболяване засяга сравнително повече мъжете, отколкото жените. Животът на пациенти с пахидермопериостоза може да бъде тежко увреден.

При 25-38 % от случаите пациентите имат фамилна анамнеза за първична хипертрофична остеоартропатия. Предполага се, че формите на заболяването се унаследяват по различни начини - автозомно-доминантно или автозомно-рецесивно унаследяване.

Въпреки че патогенезата на заболяването все още не е напълно изяснена, са предложени две теории:

  • Неврогенната теория предлага стимулиране на вагусния нерв, което води до вазодилатация, повишен кръвен поток и пахидермопериостоза.
  • Хуморалната теория предлага, че медиатори, като растежни фактори или възпалителни медиатори, са увеличени, което води до пролиферация на фибробласти и пахидермопериостоза.

Специфичният патофизиологичен механизъм на бухалковидни нокти, дължащи се на пахидермопериостоза (M89.4ї), остава неизвестен. Много теории са били предложени, но все още не е получено изчерпателно обяснение.

Промените в размера и конфигурацията на бухалковидните пръсти е резултат от промени в нокътното легло, започващи с повишен интерстициален оток в началото на процеса. Когато процесът прогресира, обемът на терминалния край на пръста може да се нарасне поради увеличение съдовата съединителна тъкан и промяна в качеството на съдовата съединителна тъкан. Много изследвания са показали повишен приток на кръв в дисталните части на засегнатите пръсти.

Предполага се, че локално действащ медиатор простагландин Е2 (PGE2) играе роля в патогенезата на заболяването. При пациенти с хипертрофична остеоартропатия са наблюдавани високи нива на PGE2 и понижени нива на PGE-М (метаболит на PGE2).

PGE2 може да имитира дейността на остеобластите и остеокластите. Акроостеолизата и периостална костна формация могат да се обяснят с действието на PGE2. Освен това, PGE2 има съдоразширяващи ефекти, което е в съответствие с продължителната локална вазодилатация при разширяването на пръстите.

Повишени нива на PGE2 при пациенти с пахидермопериостоза са свързани с мутации на гена HPGD. Тези пациенти са показали типични симптоми на заболяването, като бухалковидни пръсти и периостоза.

Проучвания при пациенти с хипертрофична остеоартропатия също показват повишени плазмени нива на няколко други медиатори, като фактор на фон Вилебранд и съдов ендотелен растежен фактор. Тези вещества могат да имат роля в прогресията и пролиферацията на пахидермопериостозата.

Фактор на фон Вилебранд е маркер за тромбоцитно и ендотелно активиране. Това предполага, че активирането на ендотелни клетки и тромбоцитите играе важна роля в патогенезата на състоянието. Съдовият ендотелен растежен фактор стимулира ангиогенезата (растеж на нови кръвоносни съдове) и диференциация на остеобластите, което може да обясни бухалковидни нокти, дължащи се на пахидермопериостоза (M89.4ї), и прекомерното формиране на фибробласти.

Пахидермопериостозата има много видими симптоми. Най-важните клинични прояви са: пахидермия, набраздяване на лицето и скалпа, периостоза и бухалковидни пръсти. Други характеристики включват прекомерно изпотяване, болки в ставите и стомашно-чревни разстройства.

Най-лесният начин за диагностициране на състоянието е установяване на основната симптоматика.

Възрастта на поява на заболяването е обикновено през пубертета. От описаните случаи, повече от 80 % от засегнатите лица страдат от болестта преди навършване на 18 години. Заболяването обикновено прогресира в продължение на 5 до 20 години. Продължителността на живота може да е нормална, въпреки че пациентите получават много функционални и козметични усложнения, включително ограничено движение, неврологични прояви и лъвски лица.

Ефективно лечение за пахидермопериостоза не е известно. Нестероидни противовъзпалителни средства и кортикостероиди са най-използвани при лечение на състоянието. Тези лекарства инхибират дейността на циклооксигеназата и по този начин простагландиновия синтез.

3.3, 3 гласа

СИМПТОМИ И ПРИЗНАЦИ ПРИ Бухалковидни нокти, дължащи се на пахидермопериостоза (M89.4ї) МКБ L62.0

ВСИЧКИ

КОМЕНТАРИ КЪМ ЗАБОЛЯВАНЕТО

ЗАБОЛЯВАНЕТО Е СВЪРЗАН КЪМ

Анатомия