Бухалковидни нокти, дължащи се на пахидермопериостоза (M89.4ї) МКБ L62.0

Пахидермопериостоза или първична хипертрофична остеоартропатия е рядко генетично заболяване, което засяга както костите, така и кожата. Състоянието е известно като идиопатична хипертрофична остеоартропатия или синдром на Touraine-Solente-Golé. Характеризира се основно с пахидермия (задебеляване на кожата), периостоза (прекомерно образуване на костна тъкан) и разширяване на краищата на пръстите (подуване на тъканите със загуба на нормалния ъгъл между нокътя и нокътното легло).

Това заболяване засяга сравнително повече мъжете, отколкото жените. Животът на пациенти с пахидермопериостоза може да бъде тежко увреден.

При 25-38 % от случаите пациентите имат фамилна анамнеза за първична хипертрофична остеоартропатия. Предполага се, че формите на заболяването се унаследяват по различни начини - автозомно-доминантно или автозомно-рецесивно унаследяване.

Въпреки че патогенезата на заболяването все още не е напълно изяснена, са предложени две теории:

• Неврогенната теория предлага стимулиране на вагусния нерв, което води до вазодилатация, повишен кръвен поток и пахидермопериостоза.
• Хуморалната теория предлага, че медиатори, като растежни фактори или възпалителни медиатори, са увеличени, което води до пролиферация на фибробласти и пахидермопериостоза.

Специфичният патофизиологичен механизъм на бухалковидни нокти, дължащи се на пахидермопериостоза (M89.4ї), остава неизвестен. Много теории са били предложени, но все още не е получено изчерпателно обяснение.

Промените в размера и конфигурацията на бухалковидните пръсти е резултат от промени в нокътното легло, започващи с повишен интерстициален оток в началото на процеса. Когато процесът прогресира, обемът на терминалния край на пръста може да се нарасне поради увеличение съдовата съединителна тъкан и промяна в качеството на съдовата съединителна тъкан. Много изследвания са показали повишен приток на кръв в дисталните части на засегнатите пръсти.

Предполага се, че локално действащ медиатор простагландин Е2 (PGE2) играе роля в патогенезата на заболяването. При пациенти с хипертрофична остеоартропатия са наблюдавани високи нива на PGE2 и понижени нива на PGE-М (метаболит на PGE2).

PGE2 може да имитира дейността на остеобластите и остеокластите. Акроостеолизата и периостална костна формация могат да се обяснят с действието на PGE2. Освен това, PGE2 има съдоразширяващи ефекти, което е в съответствие с продължителната локална вазодилатация при разширяването на пръстите.

Повишени нива на PGE2 при пациенти с пахидермопериостоза са свързани с мутации на гена HPGD. Тези пациенти са показали типични симптоми на заболяването, като бухалковидни пръсти и периостоза.

Проучвания при пациенти с хипертрофична остеоартропатия също показват повишени плазмени нива на няколко други медиатори, като фактор на фон Вилебранд и съдов ендотелен растежен фактор. Тези вещества могат да имат роля в прогресията и пролиферацията на пахидермопериостозата.

Фактор на фон Вилебранд е маркер за тромбоцитно и ендотелно активиране. Това предполага, че активирането на ендотелни клетки и тромбоцитите играе важна роля в патогенезата на състоянието. Съдовият ендотелен растежен фактор стимулира ангиогенезата (растеж на нови кръвоносни съдове) и диференциация на остеобластите, което може да обясни бухалковидни нокти, дължащи се на пахидермопериостоза (M89.4ї), и прекомерното формиране на фибробласти.

Пахидермопериостозата има много видими симптоми. Най-важните клинични прояви са: пахидермия, набраздяване на лицето и скалпа, периостоза и бухалковидни пръсти. Други характеристики включват прекомерно изпотяване, болки в ставите и стомашно-чревни разстройства.

Най-лесният начин за диагностициране на състоянието е установяване на основната симптоматика.

Възрастта на поява на заболяването е обикновено през пубертета. От описаните случаи, повече от 80 % от засегнатите лица страдат от болестта преди навършване на 18 години. Заболяването обикновено прогресира в продължение на 5 до 20 години. Продължителността на живота може да е нормална, въпреки че пациентите получават много функционални и козметични усложнения, включително ограничено движение, неврологични прояви и лъвски лица.

Ефективно лечение за пахидермопериостоза не е известно. Нестероидни противовъзпалителни средства и кортикостероиди са най-използвани при лечение на състоянието. Тези лекарства инхибират дейността на циклооксигеназата и по този начин простагландиновия синтез.