Миопатия при разстройства на обмяната на веществата МКБ G73.6
Миопатия при разстройства на обмяната на веществата или метаболитна миопатия включва група генетични заболявания, които пречат на процесите, генериращи енергия в скелетната мускулатура. В резултат на това се нарушава функцията на мускулните клетки и те не могат да работят правилно. Нарушава се комуникацията на мускулите с костите и ставите.
Миопатията води до прогресивна мускулна слабост, умора, епизоди на болка и крампи след натоварване или тежки увреждания на мускулната тъкан. Някои миопатии могат да доведат до рабдомиолиза. При това състояние настъпва разграждане на мускулната тъкан, при което части от мускулните влакна навлизат в кръвта и могат да предизвикват тубулна обструкция с остра бъбречна недостатъчност.
Мускулите се нуждаят от химическа енергия, за да работят правилно. Тази енергия идва от химическо вещество, наречено аденозин трифосфат (АТР), който се отделя в клетките при разграждането на захари или мазнини. Обикновено АТР се произвежда в митохондриите. За всяка химическа реакция са необходими определени ензими. Метаболитната миопатия настъпва при недостатъчност на конкретен ензим, необходим за разграждането на веществата.
Миопатия при разстройства на обмяната на веществата се среща при:
- болест на натрупването на гликоген
- разстройства на натрупването на липиди
Пациентите с тези заболявания често съобщават за епизоди на мускулна болка или мускулна слабост в отговор на физическо натоварване, студ, продължително гладуване и др. Между тези епизоди, симптомите могат да бъдат леки или дори да липсват.
Заболяванията, причинени от дефект в метаболизма на захарите, се наричат болест на натрупването на гликоген. Нарушенията в обмяната на гликогена са причинени от увреждане в способността на организма да преобразува глюкозата в депата в използваема енергия. Тъй като запасите от глюкоза се намират главно в черния дроб и скелетните мускули, то те са най-често засегнатите органи при тези разстройства.
Подробна информация за болест на натрупването на гликоген можете да прочетете тук:
Разстройствата на натрупването на липидите се дължат на неправилна обработка на мазнините. Скелетните мускули разграждат липидите под формата на мастни киселини за производството на енергия в покой и при натоварване. Нарушенията на способността за разграждане на тези мастни киселини, водят до мускулна слабост и болки при продължително физическо натоварване.
Подробна информация за разстройства на обмяната на сфинголипидите и други нарушения на натрупване на липидите можете да прочетете тук:
Диагнозата на метаболитните миопатии започва с подробна анамнеза и физикално изследване. Други диагностични тестове, които могат да бъдат използвани, за да се потвърди или отхвърли дадена специфична метаболитна миопатия включват кръвни тестове, изследвания на урината, електромиография, мускулна биопсия, генетични изследвания.
Лечението на миопатия при разстройства на обмяната на веществата варира в широки граници, въз основа на естеството на основното заболяване и симптомите, които то причинява. Препоръчват се медикаменти, промяна във физическата активност, промени в диетата. Рехабилитацията забавя загубата на мускулна маса и увеличава мускулната сила. Генетичното консултиране може да определи рискът за унаследяване на заболяването от други членове на семейството.
Коментари към Миопатия при разстройства на обмяната на веществата МКБ G73.6