Митохондриална миопатия, некласифицирана другаде МКБ G71.3

Митохондриалните миопатии придружават голяма част от заболяванията на окислителното фосфорилиране.

Пример за митохондриална миопатия, некласифицирана другаде е т.нар. MELAS-синдром - митохондриална енцефалопатия, лактатна ацидоза и инсултоподобни епизоди.

Заболяването се дължи на дефекти в митохондриалния геном, който се унаследява само от майката. Въпреки това е важно да се знае, че някои от протеините, отговорни за нормалната митохондриална функция се синтезират в ядрата на клетките, и след това се транспортират до митохондриите. Мутациите в тези протеини водят до митохондриални заболявания, които могат да бъдат унаследени, както от майката, така и от бащата по типичен начин. Заболяването може да се прояви и при двата пола.

MELAS-синдромът е нервно-дегенеративно разтройство, при което има увреда на ЦНС, скелетните мускули, мускули на очите, сърдечния мускул. По-рядко се засягат стомашно-чревния тракт и бъбреците. Някои от пациентите могат да имат загуба на слуха и диабет.

Друг вид митохондриална миопатия, некласифицирана другаде е MERRF-синдромът - митохондриално заболяване, което се характеризира с прогресивна миоклонична епилепсия, нисък ръст, загуба на слух, лактатна ацидоза, лошо нощно виждане.

Синдромът на Kerns-Sayre е митохондриална миопатия с типично начало преди 20-годишна възраст. Заболяването може да се прояви под различни форми:

• като миопатия
• като хронична прогресивна външна офталмоплегия (парализа на един или няколко очни мускула)
• с клиничната картина на миопатия пояс-крайник или фасциоскапулохумерална миопатия
• като кардиомиопатия (увреда на сърдечния мускул) - много често настъпват ритъмни и проводни нарушения, които могат да доведат до смърт

Тежестта на миопатията варира от много леки форми с известен толеранс към физическо натоварване (учестена сърдечна дейност и учестено дишане) до тежка миопатия с прояви на миоглобинурия (миоглобин в урината), в резултат на разграждане на напречно набраздената мускулатура. Отделянето на миоглобина води до запушване на бъбречните каналчета и поява на остра бъбречна недостатъчност. Това може да се окаже фатално за пациентите.

Диагнозата се поставя въз основа на клиничното протичане и резултатите от проведените изследвания. При изследване на биопсичен материал от мускулите се установява разкъсване на червените мускулни влакна. Окончателна диагноза се поставя след установяването на миоглобинурия (повишен миоглобин в урината), повишен лактат след физическо обременяване, ацидоза. За диагнозата е важна фамилната анамнеза.

Лечението на митохондриална миопатия, некласифицирана другаде е симптоматично. Може да се назначи L-карнитин.