Разстройства на обмяната на фосфора МКБ E83.3

Разстройства на обмяната на фосфора включва заболяванията дефицит на кисела фосфатаза, фамилна хипофосфатемия, хипофосфатазия и витамин D резистентни остеомалация и рахит.

Към разстройства на обмяната на фосфора принадлежи дефицит на кисела фосфатаза.

Киселата фосфатаза е ензим, който се открива в специфични органи и тъкани - кръвните клетки, костния мозък, панкреаса, черния дроб и бъбреците.

В най - висока концентрация се намира в простатата и спермата. Определянето на серумните нива на кисела фосфатаза е важно в диагностиката на редица състояния. Нива извън референтните стойности могат да сигнализират за наличие на системна инфекция, анемия, хепатит, тромбофлебит или хиперпаратиреоидизъм.

Тестът е важен също при съмнение за хронични метаболитни и костни заболявания като болест на Гоше, болест на Paget и др.

Дефицитът на кисела фосфатаза е наследствено състояние, което засяга костната минерализация. То се демонстрира с остеомалация, рахит, костни малформации и фрактури.

Към разстройства на обмяната на фосфора принадлежи фамилна хипофосфатемия.

Рядко наследствено заболяване, което се характеризира с нарушен транспорт на фосфати и нарушен метаболизъм на витамин Д в бъбреците. Нарушена е също така резорбцията на фосфати в червата, което може да доведе до остеомалация. Фамилната хипофосфатемия може да причини и рахит - костно заболяване при децата, характеризиращо се с деформации на костите на краката. В повечето случаи се унаследява като Х- свързано заболяване.

Хипофосфатемичният рахит се характеризира с ниски нива на фосфатите и резистентност към лечение с витамин Д или ултравиолетово облъчване.

Отличителен белег на това състояние е ниския ръст. Той се дължи на деформации и забавен растеж на долните крайници.

Друг важен признак е нежеланието на детето да понесе тежест при изправяне или ходене. Новородените имат нормално тегло при раждането. Интелектуалното им развитие не е засегнато. Никненето на зъбите се отлага във времето, а при по - големите деца могат да се открият множество зъбни абсцеси.

Лечението включва калцитриол, растежен хормон, фосфати и диуретици с цел повишаване на калциевата реабсорбция и намаляване на риска от развитие на нефрокалциноза.

Към разстройства на обмяната на фосфора принадлежи хипофосфатазия.

Наследствено нарушение в развитието на костите и зъбите, което засяга минерализацията - процесът на депозиране на калций и фосфор в костите. Най - тежките форми на това нарушение се изявяват още преди раждането или в ранното детство.

Хипофосфатазията отслабва и размеква костите, причинявайки скелетни аномалии, подобни на тези при рахит. Засегнатите деца се раждат с къси крайници, меки черепни кости и необичайна форма на гърдите. Характерни са също така лошото хранене, ненаддаването на тегло, дихателните проблеми и високите нива на калций в кръвта (хиперкалциемия), които могат да причинят повръщане или бъбречни усложнения.

Хипофосфатазията, която се изяви през детството или зрелостта има по - лека симптоматика. Един от първите признаци при децата е ранната загуба на млечните зъби. Засегнатите деца са с нисък ръст, увеличени киткови и глезенни стави и неправилна форма на черепа.

При възрастните състоянието води до остеомалация. Те са предразположени към чести фрактури на ходилата и бедрените кости и възпаление на ставите.

Хипофосфатазията има автозомно - рецесивен модел на унаследяване. Много често родителите на пациента имат по едно копие на засегнатия ген, но не изявяват признаци на заболяването.

Към разстройства на обмяната на фосфора принадлежи витамин D резистентни остеомалация и рахит.

Витамин D е витамин, който има съществено значение за човешкия организмъ. Той се се съдържа в рибеното масло, яйцата и черния дроб. Синтезата му се осъществява под действието на слънчевите лъчи в кожата.

Недостигът му през детската възраст води до болестта рахит (изкривяване на кости и крайници). Съществуват две главни форми на витамин D, които са D2 и D3. Значението на витамин D се изразява в това, че той играе важна роля за имунната система и регулира нивата на калций и фосфор в кръвта.

Недоимъкът на витамин D води до намалена абсорбция на калций и фосфор. В резултат от това се наблюдава отрицателен ефект върху костната минерализация. При децата, такъв дефицит на  витамин D се проявява като рахит - състояние, характеризиращо се с костни деформации и забавяне на растежа, а при възрастни като остомалация.

Витамин Д резистентен рахит е известен още като Х-свързана хипофосфатемия.

Честотата на заболяването е около 1:20000.

Причината за заболяването е мутация на генна секвенция, разположена в Х-хромозомата, която предизвиква хипофосфатемия и свързаното с нея ниско ниво на калцитриол.

Патогенезата на заболяването се изразява в това, че се намалява се проксимално-тубулната реабсорбция на фосфати в бъбреците, от където се причинява хипофосфатемия. Като цяло серумният калций е с нормални стойности.

Витамин Д резистентен рахит е се унаследява Х-доминантно и поради тази причина боледуват предимно лица от мъжки пол. Заболяването се характеризира с наличие на костни деформации, нисък ръст, дъговидно изкривяване на краката и се асоциира с мутация в PHEX генната секвенция и води до появата на неактивен PHEX протеин.

За диагнозата основно значение имат анамнезата, клиничната картина, образните изследвания, лабораторните и специализирани изследвания.

Диференциална диагноза се прави съсъ всички заболявания, които имат подобна клинична изява.

Лечението е заместително и се изразява в приложение на богати на фосфор медикаменти.