Другa полигландуларнa дисфункция МКБ E31.8

Към друга полигландуларна дисфункция принадлежат атаксия телеангиектазия (Louis-Bar), миотонична дистрофия (Steinert) и псевдохипопаратиреоидизъм.

Синдром на Луис Бар представлява рядко срещано наследствено заболяване, което води до тежка инвалидизация.

Атаксията по своята същност представлява нарушение на координацията, а телеангиектазията представлява разширение на малките кръвоносни съдове.

Причините за възникването на това заболяване са нарушение във възстановяването на ДНК и мутации в АТМ (Атаксия телеангиектазия мутация). Болестта се унаследява автозомно - рецесивно. Повечето от пациентите са хетерозиготи.

Клиничната картина на заболяването се характеризира с прогресираща малкомозъчна атаксия, която се проявява обикновено във възрастта между 1 и 4 години, очедвигателна апраксия, телеангиектазии, чести инфекции, имунен дефицит и повишен риск от развитие на малигнени заболявания.

Диагнозата се поставя посредством преглед от невролог, генетична консултация и други допълнителни изследвания. От лабораторните изследвания се установява висок серумен алфа - фетопротеин след 2 г. възраст, ниско ниво на имуноглобулини - IgG, IgA, IgЕ, намален брой Т лимфоцити.

Диференциална диагноза се прави с церебрална парализа, атаксия на Фридрайх и други наследствени заболявания.

Лечението на заболяването не е лесна задача. Няма специфична терапия, препоръчва се физиотерапия, избягване на излагане на радиационни влияния, мониторинг на неоплазмите, профилактика на инфекциите чрез приложение на ваксини, имуноглобулини.

Към друга полигландуларна дисфункция принадлежи миотоничната дистрофия.

Миотонична дистрофия представлява рядко срещано заболяване.

Тя се характеризира с намаляване на мускулната дейност, отпадналост , слабост, дефекти в проводимостта на сърцето, ендокринни промени и миотония.

Съществуват два вида на миотонична дистрофия.

Миотонична дистрофия тип 1 (DM1), наричан също Steinert заболяване, което има тежка вродена форма и по-лека форма, която се проявява в детска възраст.

Миотонична дистрофия тип 2 (DM2), която се нарича още проксималната миотонимчна миопатия се  среща значително по-рядко и е с леко проявени признаци и симптоми.

Симптомите и признаците на заболяването варират значително. Симптомите включват проблеми с изпълнителна функция като организация, концентрация, нарушения на проводимостта. И двата вида миотонична дистрофия са свързани с инсулинова резистентност.

Към друга полигландуларна дисфункция принадлежи псевдохипопаратиреоидизмът.

Псевдохипопаратиреоидизмът е заболяване, което протича със симптомите на хипопаратиреоидизма, който представлява състояние на понижена активност на паращитовидните жлези.

Псевдохипопаратиреоидизмът е наследствено заболяване, при което нарушението е в рецепторите,а секрецията на паращитовидния хормон паратхормон е нормална.

Съществуват три известни типа:

Първи тип се характеризира с липса на специфичен протеин, при което не може да се активира ензима аденилатциклаза.

При другите типове се наблюдават други различни дефекти, но те са значително по-рядко срещани от първи тип.

Симптомите, които се наблюдават при заболяването са нисък ръст, затлъстяване, ниски нива на калция и фосфор в кръвта, къса шия, окръглено лице, аномалии на пръстите на крайниците. Наблюдават се подкожни калцификати.

За диагнозата значение имат нивата на паратхормон, калций, завишени нива на фосфор, нормална или намален ензим алкална фосфатаза, ниски или нормални нива на магнезия. Обикновено се прави се рентгенография на костите, където се вижда уплътняване на костите с места на калцификати.

Диференциална диагноза се прави с хипопаратиреоидизма.

Лечението на заболяването се състои във венозно приложение на калциев глюконат.