Преждевременен пубертет МКБ E30.1

› Въведение

› Какво представлява преждевременният пубертет?

› Причини и рискови фактори

› Симптоми

› Усложнения

› Диагноза и изследвания

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Преждевременният пубертет представлява поява на вторични полови белези преди 8-годишна възраст при момичетата и преди 9-годишна възраст при момчетата. Той може да се дължи на ранно активиране на нормалната хормонална ос или на независимо производство на полови хормони. Проявите включват развитие на гърдите или половите органи, окосмяване и ускорен растеж. Ранното разпознаване е важно за установяване на причината, запазване на потенциала за нормален ръст и ограничаване на психологическите последици. Лечението се определя индивидуално от детски ендокринолог.

Какво представлява преждевременният пубертет?

Преждевременният пубертет представлява състояние, което се характеризира с преждевременно полово узряване и поява на менструация преди 9 годишна възраст.

Пубертетът е естествен период от развитието, през който под въздействието на половите хормони настъпват физически, хормонални и емоционални промени, водещи до достигане на полова зрялост.

При момичетата първият признак обикновено е нарастването на млечните жлези, а при момчетата е увеличаването на обема на тестисите. Възможни са също ранна поява на окосмяване в областта на пубиса и подмишниците, промяна в телесната миризма, акне и ускорен растеж. При момичетата може да настъпи и менструално кървене.

В зависимост от механизма преждевременният пубертет се разделя на два основни вида:

• централен преждевременен пубертет: това е най-честата форма. Дължи се на преждевременно активиране на хипоталамо-хипофизо-гонадната ос, като хипоталамусът започва да отделя гонадотропин-освобождаващ хормон, който стимулира хипофизата да произвежда лутеинизиращ и фоликулостимулиращ хормон. Те активират яйчниците или тестисите и повишават производството на естрогени или тестостерон. При тази форма последователността на пубертетните промени обикновено е нормална за пола на детето, но започва прекалено рано
• периферен преждевременен пубертет: периферният преждевременен пубертет се нарича още GnRH-независим преждевременен пубертет. При него половите хормони се произвеждат в повишено количество независимо от нормалната регулация от хипоталамуса и хипофизата. Източникът им може да бъде в яйчниците, тестисите или надбъбречните жлези. Възможно е да се касае и за прием или контакт с лекарствени и козметични продукти, съдържащи полови хормони. Пубертетните прояви при тази форма невинаги следват обичайната последователност и могат да бъдат несъответстващи на пола на детето

Не всяка ранна поява на отделен полов белег означава преждевременен пубертет. Изолираното нарастване на гърдите при момиче се означава като преждевременно телархе, а ранното пубисно или аксиларно окосмяване като преждевременно адренархе. Тези състояния често са доброкачествени варианти на развитието, но детето трябва да бъде проследено, тъй като понякога могат да бъдат първа проява на прогресиращ преждевременен пубертет.

Причини и рискови фактори

Причините за преждевременния пубертет са различни в зависимост от това дали състоянието е централно, или периферно:

• причини за централен преждевременен пубертет: състоянието може да бъде идиопатично или може да бъде свързано със заболяване или увреждане на централната нервна система, например хипоталамичен хамартом или друг тумор в областта на главния мозък, вродени аномалии на мозъка, хидроцефалия, инфекции на централната нервна система, като менингит или енцефалит, травма на главата, оперативна интервенция в областта на мозъка, лъчелечение на главния мозък
• причини за периферен преждевременен пубертет: периферната форма се причинява от повишено производство или външен прием на естрогени, тестостерон или други полови хормони. Възможните причини включват кисти или хормонално активни тумори на яйчниците, тумори на тестисите, тумори или други заболявания на надбъбречните жлези, вродена надбъбречна хиперплазия, тумори, произвеждащи човешки хорионгонадотропин, тежък и продължително нелекуван първичен хипотиреоидизъм, прием или контакт с кремове, гелове, лекарства, хранителни добавки или анаболни препарати, съдържащи естрогени, тестостерон или сходни вещества
• рискови фактори: фактори, свързани с по-голяма вероятност за ранно начало на пубертета, са женски пол, фамилна обремененост за ранен пубертет, наднормено тегло и затлъстяване, особено при момичетата, някои генетични заболявания, заболявания, вродени аномалии или предходно увреждане на централната нервна система, излагане на външни източници на полови хормони

Обсъжда се и възможната роля на някои химични вещества от околната среда, които могат да нарушават действието на ендокринната система. Наличните данни обаче не позволяват отделно вещество да бъде посочено като доказана причина за повечето случаи на преждевременен пубертет.

Симптоми

Признаците на преждевременния пубертет са сходни с тези при нормално протичащия пубертет, но се появяват преди 8-годишна възраст при момичетата и преди 9-годишна възраст при момчетата. Проявите зависят от пола на детето, причината и скоростта, с която състоянието прогресира:

• симптоми при момичетата: най-честият първи признак е нарастването на млечните жлези. Възможни са също окосмяване в областта на пубиса и подмишниците, ускорено израстване на височина, промяна във формата на тялото и разширяване на таза, поява на прозрачно или белезникаво вагинално течение, увеличаване на външните полови органи, менструално или друго вагинално кървене, акне и омазняване на кожата и косата, по-силно изразена телесна миризма
• симптоми при момчетата: най-ранният и най-надежден признак на централен преждевременен пубертет при момчетата е увеличаването на обема на тестисите. Други възможни прояви са уголемяване на пениса и скротума, окосмяване в областта на пубиса, подмишниците и по лицето, ускорен растеж, развитие на мускулатурата и промяна в телосложението, задълбочаване на гласа, поява на спонтанни ерекции и отделяне на семенна течност, акне, омазняване на кожата и промяна в телесната миризма
• общи прояви: и при двата пола могат да се наблюдават бързо нарастване на височината, напредване на костната възраст, по-ранна поява на акне, окосмяване в пубисната и аксиларната област, промяна в телесната миризма, промени в настроението, поведението и емоционалните реакции, притеснение, срам или усещане, че детето се различава от връстниците си

Самостоятелната поява на пубисно окосмяване, акне или телесна миризма невинаги означава истински преждевременен пубертет. Тези прояви могат да бъдат резултат от ранно активиране на надбъбречните жлези, наречено преждевременно адренархе. По същия начин изолираното развитие на гърдите при момиче може да представлява преждевременно телархе.

Усложнения

Възможните последици от преждевременния пубертет зависят от възрастта на неговото начало, скоростта на прогресиране, причината и навременното провеждане на лечение. Не всяко дете развива усложнения, а при бавно прогресиращите и непълните форми може да не се наложи специфично лечение.

Основните възможни усложнения включват:

• по-нисък краен ръст: едно от основните усложнения е недостигането на генетично заложения ръст. В началото децата често са по-високи от своите връстници, тъй като половите хормони ускоряват растежа. Едновременно с това обаче те ускоряват съзряването на костите и затварянето на растежните зони. Така растежът приключва по-рано и крайният ръст може да остане по-нисък от очаквания
• психологически и социални затруднения: физическото развитие на детето може да изпревари неговата емоционална и психична зрялост. Това създава риск от притеснение и срам от настъпващите промени, понижено самочувствие, тревожност и промени в настроението, социално отдръпване, подигравки или нежелано внимание от страна на околните, затруднения в общуването с връстниците, проблеми с приемането на образа на собственото тяло
• поведенчески затруднения: хормоналните промени могат да бъдат съпроводени от раздразнителност, емоционална лабилност и повишен интерес към теми, свързани със сексуалността. Въпреки по-зрелия външен вид детето остава с емоционалните и когнитивните възможности, характерни за неговата реална възраст
• последици от основното заболяване: когато преждевременният пубертет е причинен от заболяване на главния мозък, яйчниците, тестисите или надбъбречните жлези, са възможни усложнения, свързани със самото заболяване. Те зависят от неговия вид и могат да включват неврологични, зрителни или други ендокринни нарушения

Ранното полово съзряване се свързва в наблюдателни проучвания с по-висока вероятност за затлъстяване, инсулинова резистентност, захарен диабет тип 2, сърдечносъдови и някои репродуктивни нарушения в по-късна възраст. Тези зависимости обаче са повлияни и от генетични, социални и метаболитни фактори.

Диагноза и изследвания

Диагнозата на преждевременния пубертет се поставя въз основа на възрастта, последователността и скоростта на развитие на половите белези, растежа на детето, костната възраст и резултатите от хормоналните изследвания:

• анамнеза: важни са данните за възрастта, на която е забелязан първият признак, последователността и скоростта на развитие на промените, ускорено израстване през последните месеци, наличие на вагинално кървене или течение при момичетата, промяна в гласа, ерекции или други полови прояви при момчетата, главоболие, зрителни нарушения, гърчове или други неврологични симптоми, предходни заболявания, травми, операции или лъчелечение на главния мозък, прием или възможен контакт с хормонални лекарства, кремове, гелове, хранителни добавки или анаболни препарати
• преглед: измерват се ръстът, телесната маса и индексът на телесната маса, като резултатите се нанасят върху съответните растежни криви. Сравняването с предходни измервания позволява да се определи скоростта на растеж. Оценяват се степента на развитие на млечните жлези при момичетата, обемът на тестисите и развитието на външните полови органи при момчетата, пубисното и аксиларното окосмяване, наличие на акне, омазняване на кожата и промяна в телесната миризма, признаци на вирилизация или феминизация, функцията на щитовидната жлеза, неврологичният статус, коремът и областта на малкия таз за наличие на патологична формация
• определяне на костната възраст: костната възраст се определя чрез рентгенография на лявата китка и ръка. При прогресиращ преждевременен пубертет тя обикновено е по-напреднала от календарната възраст
• хормонални и лабораторни изследвания: изборът на изследвания зависи от пола, възрастта и клиничните прояви. Могат да бъдат назначени изследвания на лутеинизиращ хормон, фоликулостимулиращ хормон, естрадиол при момичетата, тестостерон при момчетата, тиреостимулиращ хормон, свободен тироксин, 17-хидроксипрогестерон при съмнение за вродена надбъбречна хиперплазия, човешки хорионгонадотропин и други
• образни изследвания: ехография на малкия таз, ехография на тестисите, магнитнорезонансна томография на главния мозък и други

Преждевременният пубертет трябва да се разграничи от състояния, при които се появява само един полов белег или симптомите имат друг произход, включително преждевременно телархе, преждевременно адренархе, изолирано ранно менструално кървене, доброкачествени образувания в областта на гърдите, вродена надбъбречна хиперплазия, яйчникови, тестикуларни или надбъбречни тумори, функционални яйчникови кисти и други.

Лечение

Лечението при преждевременен пубертет зависи от вида и причината за появата му, възрастта на детето, скоростта на развитие на симптомите, степента на напредване на костната възраст и прогнозата за крайния ръст.

Основните цели са спиране или забавяне на преждевременното полово съзряване, запазване на потенциала за нормален краен ръст, намаляване на психологическото и социалното напрежение, лечение на заболяването, предизвикало хормоналните промени.

Не всички деца се нуждаят от лечение. При изолирани, непрогресиращи или бавно прогресиращи прояви може да се препоръча активно проследяване.

Оценяват се през определени интервали ръстът и скоростта на растеж, развитието на половите белези, костната възраст, хормоналните показатели, очакваният краен ръст, емоционалното състояние на детето.

Новите препоръки допускат първоначално наблюдение в продължение на около 4 до 6 месеца при някои момичета, включително при развитие на гърдите между 7- и 8-годишна възраст, ако липсват данни за бързо прогресиране. Това позволява да се избегнат ненужни изследвания и лечение при временно или бавно развиващо се състояние.

Основното лечение на прогресиращия централен преждевременен пубертет са агонистите на гонадотропин-освобождаващия хормон. Първоначално тези лекарства стимулират, а след това продължително потискат чувствителността на хипофизата към гонадотропин-освобождаващия хормон. В зависимост от конкретния лекарствен продукт терапията може да се прилага като периодични депо инжекции, дългодействаща подкожна форма, подкожен имплант с продължително действие.

Лечението може да спре или забави развитието на вторичните полови белези, преустанови менструалното кървене, забави костното съзряване, подобри прогнозата за крайния ръст, намали несъответствието между физическата и емоционалната зрялост.

След прекратяване на лечението нормалната активност на хипоталамо-хипофизо-гонадната ос обикновено се възстановява и пубертетът продължава.

При периферен преждевременен пубертет лечението е насочено към конкретната причина, като преустановяване на контакта с продукти, съдържащи естрогени, тестостерон или други хормонални вещества, лечение на вродената надбъбречна хиперплазия с подходяща заместителна терапия, лечение на тежкия хипотиреоидизъм с левотироксин, хирургично и при необходимост допълнително лечение на хормонално активни тумори, наблюдение или лечение на яйчникови кисти според техния размер, характер и клинични прояви.

Детето трябва да получи спокойно и съобразено с възрастта обяснение за настъпващите промени. Необходимо е да се подчертае, че не е болно или виновно и че външният му вид не означава, че трябва да се държи като по-голямо дете.

Прогноза

Прогнозата обикновено е добра, особено при навременно диагностициране и лечение. Тя зависи от причината, възрастта на начало, скоростта на прогресиране и степента на напредване на костната възраст. Лечението на централния преждевременен пубертет може да ограничи ранното костно съзряване и да подобри крайния ръст. След прекратяване на терапията пубертетът обикновено се възобновява нормално, а репродуктивната функция се запазва. При периферната форма прогнозата се определя основно от подлежащото заболяване.

Изображения: freepik.com