Обикновен променлив имунодефицит с преобладаващи отклонения в броя и функцията на B-клетките МКБ D83.0

Обикновен променлив имунодефицит представлява първичен имунодефицит, който се определя като дисфункция на имунната система и обикновено се причинява от мутация в ген или гени. Според СЗО (Световната здравна организация) съществуват повече от 150 първични имунодефицитни състояния, честотата им на разпространение варира от сравнително чести, до доста рядко срещани.

Заболяването може да настъпи при кърмачета, малки деца, юноши, на възраст 20-40 години или по-възрастни. Най-често се проявява при деца на възраст 1-5 години и при лица на възраст 16-20 години. Засяга еднакво и двата пола. Честотата на разпространение е приблизително 1 случай на 50 000 население.

Основната причина за развитие на обикновен променлив имунодефицит с преобладаващи отклонения в броя и функцията на B-клетките остава неизвестна, въпреки че проучвания се правят от 40 години. Част от проблема е хетерогенност на заболяването. Предполага се участието на генетични фактори. При около 20% от пациентите с обикновен променлив имунодефицит са открити близки родственици със селективен дефицит на IgA.
Обикновен променлив имунодефицит с преобладаващи отклонения в броя и функцията на B-клетките включва следните нарушения: ниски нива на повечето или на всички класове имуноглобулини (Ig), липса на В-лимфоцити или плазмени клетки, произвеждащи антитела и чести бактериални инфекции.

Обикновен променлив имунодефицит с преобладаващи отклонения в броя и функцията на B-клетките има разнообразна клинична картина и се характеризира с различен по вид дефицит. Въпреки че намалението на серумните нива на имуноглобулин G (IgG) и имуноглобулин А (IgA) са характерни, приблизително при 50% от пациентите са намалени и серумните нива на имуноглобулин M (IgM), установява се и T-лимфоцитина дисфункция. При около 20% от страдащите се развива автоимунно заболяване.

Основният патогенетичен процес при обикновен променлив имунодефицит с преобладаващи отклонения в броя и функцията на B-клетките е нарушение в диференцирането на B-лимфоцитите. Проучвания показват, че този дефект не се среща често сред пациентите, страдащи от B-клетъчна дисфункция. Клинично изследване показва, че при стимулиране на B-лимфоцитите с митоген (pokeweed mitogen) ин витро, плазмените клетки не се диференцират, дори и при наличието на нормални Т-лимфоцити. Изследването предполага наличие на дефект в експресията на молекули по повърхността на B-лимфоцитите. Нарушенията се характеризират с дефект в активирането на протеинкиназа C и фосфорилирането на тирозин. Резултатите от други изследвания показват пълната липса на синтез на IgG и IgA, повишена честота на спонтанно апоптоза, нарушена репарация на ДНК, както и наличието на соматични мутации, засягащи В-клетъчната регулация.

Клинично са очертани пет отделни форми на състоянието: без усложнения, с развитие на автоимунни заболявания, поликлонална лимфоцитна инфилтрация, ентеропатия и злокачествено лимфоидно заболяване. Пациенти с обикновен променлив имунодефицит с преобладаващи отклонения в броя и функцията на B-клетките често имат анамнеза за повтарящи се инфекции, които обикновено засяга горните и долните дихателни пътища, средното ухо, наблюдават се диария, пневмония и синузит. Малките деца изостават в растежа и физическото развитие поради честите инфекции или засягане на стомашно-чревния тракт.
Микроорганизмите, които причиняват инфекции най-често са Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Moraxella catarrhalis и Staphylococcus aureus. Инфекция с G. lamblia може да доведе до продължителна диария и малабсорбция.

Диагнозата се поставя посредством следните диагностични мероприятия:

1. Установяват се ниски нива на серумните имуноглобулини - IgG, IgA, IgM.

2. Изследват се функциите на Т- и В-лимфоцитите.

3. Типизация на В-клетките.

4. Отговор на ваксини (антитела).

5. Стимулация с митогени.

Диференциална диагноза се прави със свързана с X-хромозомата агамаглобулинемия (Bruton) и тежък комбиниран имунодефицит.

Лечението на обикновен променлив имунодефицит с преобладаващи отклонения в броя и функцията на B-клетките включва:

1. Заместителна терапия с имуноглобулинови препарати.

2. Широкоспектърна антибиотична терапия - за пациентите с рекурентни инфекции на белите дробове и синусите. Метронидазол при инфекция с Giardia lamblia.

Прогнозата зависи от степента на увреждане на белите дробове и другите органи преди приложението на антибиотици и имуноглобулини.