Нефамилна хипогамаглобулинемия МКБ D80.1

Хипогамаглобулинемията обеднява група от клинколабораторни нарушения, резултат от въздействието на различни фактори, които причиняват дефицит на В-лимфоцитите и ниско ниво на имуноглобулини (антитела) в кръвта. Имуноглобулините играят двойна роля в имунния отговор - те разпознават чужди антигени и задействат биологична реакция, краен резултат на която е елиминирането на антигена.

Дефицитът на антитела при нефамилна хипогамаглобулинемия е свързан с повтарящи се инфекции, причинени от специфични видове бактерии. При чистия B-клетъчен дефицит, клетъчния имунитет като цяло не е засегнат и не се увеличава честотата на вирусни, гъбични и микобактериална (напр. туберкулоза) инфекции. Съществуват пет основни вида имуноглобулини: имуноглобулин G (IgG), имуноглобулин M (IgM), имуноглобулин А (IgA), имуноглобулин D (IgD) и имуноглобулин Е (IgE).

Обикновена променлива агамаглобулинемия [CVAgamma, общ вариабилен имунодефицит] е втората най-честа причина за хипогамаглобулинемия и засяга еднакво двата пола. Честотата е около 1 на 50 000 души. При повечето пациенти е намалено количеството на имуноглобулини IgG, IgA и IgM в кръвта. В повечето случаи не се установява фамилна анамнеза за имунодефицит. Представлява сборна група имунодефицитни състояния с доминираща В-клетъчна компонента и минимален или липсващ Т-клетъчен дефект.

Етиологията на общия вариабилен имунодефицит не е известна. При повечето пациенти се установява нормален брой циркулиращи B-клетките, но е нарушен синтез или секрецията на имуноглобулини. При част от пациентите се наблюдава прогресивно влошаване на клетъчно-медиирания (T-клетъчен) имунитет (открит с кожен тест за забавена свръхчувствителност). Въпреки че няма сигурно доказателство за генетичен дефект, болестта се среща при братя и сестри. Освен това, членовете на семейството имат по-висока честота на поява на хипогамаглобулинемия, селективен IgA дефицит и автоимунни заболявания.

За разлика от свързаната с Х-хромозомата агамаглобулинемия, при обикновена променлива агамаглобулинемия симптомите се появяват във възраст между 25 и 40 и обикновено не влияе върху продължителността на живота или нормалното протичане на бременността и потомството. Заболяването се свързва с автоимунни заболявания, като системен лупус еритематозус, ревматоиден артрит, хемолитична анемия и пернициозна анемия, както и малигнени заболявания - левкемия и лимфом.

Клиничната картина се характеризира с появата на различни симптоми. Най-честите симптомите включват:

• повтарящи се инфекции, засягащи ушите, синусите и белите дробове (колкото по-често се появяват тези инфекции, толкова е по-голям рискът от трайно увреждане на бронхите и белите дробове);
• възпаление на ставите на коленете, глезените, лактите или китките;
• стомашно-чревни инфекции;
• повишен риск от развитие на някои видове рак.

Диагностичните тестове включват:

• установяване на нива на IgG и IgA под нормата;
• много ниски или напълно липсващи нива на IgG;
• ниски до нормални нива на IgM;
• липса на синтез на антитела след ваксинация срещу тетанус;
• изследване на Т-клетъчна активност;

Лечението на пациенти с обикновена променлива агамаглобулинемия [CVAgamma] включва антибиотична терапия за борба с инфекцията, веднъж седмично или месечно имуноглобулин за поддържане на имунния отговор. Тъй като имуноглобулина се състои предимно от IgG, може да се наложи включването на инфузии с прясно замразена плазма с IgA и IgM.

Физиотерапиевтичните процедури на белия дроб помагат да се предотврати възникването на белодробни инфекции и възстановяването след прекарана инфекция.

Хирургично лечение се прилага за дренаж на синусите, при хронично възпаление на средното ухо и спленектомия при хемолитична анемия.