Витамин B12-недоимъчна анемия, неуточнена МКБ D51.9

› Въведение

› Причини за развитие

› Характерни симптоми

› Диагноза при витамин В12-недоимъчна анемия, неуточнена

› Лечение и прогноза

Въведение

Витамин B12 или кобаламин е водно-разтворим витамин, изпълняващ ключова роля за нормалното функциониране на мозъка и нервната система, както и в процесите на формирането на кръвните клетки.

Участва в метаболизма на всяка клетка в човешкото тяло, особено важен е за синтезата и регулацията на нуклеиновите киселини. Витамин B12 е най-големият и структурно най-сложният витамин, който може да се синтезира в индустриални условия само чрез бактериална ферментация.

Дефицитът на витамин B12 или хипокобаламинемия представлява състояние, при което е налице ниско кръвно ниво на витамина с развитие на характерни промени в метаболизма на две клинично значими вещества, а именно хомоцистеин и метилмалонова киселина.

Витамин B12, заедно с фолиевата киселина участват в метаболизма на хомоцистеин, като хиперхомоцистеинурията е неспецифичен маркер за дефицит. Метилмалонова киселина се използва като по-специфичен тест за дефицит на витамин B12.

Причини за развитие

Витамин B12-недоимъчна анемия, неуточнена, възниква в резултат на продължителен недоимък на кобаламин. При дефицита на витамин B12 се нарушава синтезата на ДНК в червените кръвни клетки (еритроцитите), което води впоследствие до развитието на анемия.

Увреждането на ДНК синтезата води до потискане на клетъчното делене на клетките родоначалници на еритроцитите, а именно еритробластите, в резултат на което продължава клетъчният растеж, без да настъпва делене и се формират мегалобласти (мегалобластоза). В костния мозък се формират по-малко еритроцити и животът на повечето от тях е скъсен (нормалният живот на еритроцитите в периферното кръвообращение е 120 дни), развива се анемия от мегалобластен тип.

Патологичното състояние мегалобластоза се характеризира с образуването на много големи незрели и функционално непълноценни червени кръвни клетки (мегалобласти) в костния мозък и хиперсегментирани неутрофилни гранулоцити (с пет или повече сегмента на клетъчното ядро) в периферната кръв (наблюдават се на кръвна намазка).

Множество причини могат да провокират развитието на мегалобластна анемия, сред по-честите от които се включват подлежащи чернодробни, стомашно-чревни, метаболитни и други заболявания с различна етиология, включително и тумори.

При неуточнения недоимък на витамин В12 първопричината за настъпилата анемия не може да бъде уточнена, което в съвременната медицина се наблюдава изключително рядко и обикновено тази диагноза е само първоначална до уточняване на първопричините.

Характерни симптоми

Клиничната проява на мегалобластна анемия в резултат на недостатъчност на витамин B12 настъпва след продължителен период от време (няколко години), тъй като в човешкото тяло има големи запаси от витамин B12. Недоимъкът на кобаламин засяга нервната система и хемопоетичната тъкан, като в някои случаи симптомите от страна на нервната система възникват преди симптомите на анемия.

Сред по-честите и характерни оплаквания при витамин В12-недоимъчна анемия се включват:

• неврологични прояви: неврологичните симптоми са разнообразни, често са неспецифични (симптоми, които могат да бъдат причинени от редица патологични състояния) и могат да включват чувство на скованост, изтръпване, слабост, липса на координация, непохватност, нарушения в паметта, както и личностни промени. Обикновено са засегнати двете страни на тялото, като долните крайници са по-тежко засегнати от горните крайници. Тежък дефицит може да доведе до по-сериозни неврологични симптоми, включително тежка слабост, спазми, параплегия, фекална и уринна инконтиненция (незадържане на урина и изпражнения)
• хематологични прояви: симптомите на анемия се дължат на намаления кислород-таранспортиращ капацитет на кръвта и включват обща отпадналост, настъпване на умора при обичайни ежедневни дейности, главоболие, виене на свят, задух (субективно усещане за недостиг на въздух), бледа кожа и видими лигавици
• сърдечно-съдови симптоми: при анемия сърцето е поставено под стрес, тъй като трябва да работи усилено, за да доставя достатъчно кислород до тъканите. Това може да доведе до появата на сърдечни шумове, ускорен сърдечен ритъм, аритмии, уголемяване на сърцето (кардиомегалия) или дори сърдечна недостатъчност

Недостигът и дефицитът на витамин В12 винаги води до различни по вид и тежест неврологични прояви, но не при всички пациенти се развиват и хематологични нарушения с анемия, което се установява със съответните лабораторни изследвания.

Диагноза при витамин В12-недоимъчни анемия, неуточнена

Диагностицирането на неуточнена витамин B12-недоимъчна анемия включва подробна анамнеза и обстоен физикален преглед, лабораторни и при необходимост и образни изследвания:

• разпит и преглед: акцентът е насочен към установяване на давността, тежестта и особеностите на субективните оплаквания, известни подлежащи заболявания, излагане на вредни въздействия и други. При прегледа обикновено се установяват някои характерни за анемия клинични белези. Резултатите от прегледа се използват като допълнение към предстоящите лабораторни изследвания
• кръвни изследвания: на разположение са редица лабораторни тестове, които могат да помогнат за диагностицирането на дефицит на витамин B12 и мегалобластна анемия. Тези тестове включват пълна кръвна картина, изследване на кръвна натривка (натривки от периферна кръв) под микроскоп, изследване на нивото на витамин B12 в кръвта, тестове за наличие на автоантитела срещу интринзинг фактор или клетки на стомашната лигавица, кръвните нива на желязо и желязо-свързващ капацитет, нива на фолат в кръвта, кръвни нива на метилмалонова киселина или хомоцистеин, които са чувствителни показатели за витамин B12 дефицит, тест на Шилинг, отчитащ ефективността на резорбцията на витамин B12 от организма
• изследване на костен мозък: аспирация на костен мозък или костно-мозъчна биопсия може да се препоръча в някои случаи, когато има съмнения за заболявания на костния мозък
• образни и инструментални изследвания: в много случаи за уточняване на причината за развитието на витамин В12-недоимъчна анемия се налага назначаване на различни образни изследвания на съответните органи

Лечение и прогноза

Лечението на анемия в резултат на дефицит на витамин B-12 се провежда чрез заместителна терапия с витамин B12. При наличие на заболяване, водещо до недоимък на кобаламин, лечението трябва да бъдат насочено към терапия на основното заболяване. Симптомите на дефицит на витамин B12 могат да се подобрят само след няколко дни на лечение.

Често първоначално се стартира с парентерален прием (интрамускулни апликации) на високи дози, а впоследствие се преминава към перорален прием (предпочитат се сублингвалните таблетки).
Проследяването на пациентите с профилактични кръвни изследвания има важно значение за намаляване риска от усложнения и подобряване на прогнозата.

При ранно диагностициране и лечение прогнозата е отлична, като повлияването е бързо и пълно, особено при установяване на евентуалните причини и тяхното отстраняване.

Изображения: freepik.com