Хронична еритремия МКБ C94.1

› Въведение

› Какво представлява хроничната еритремия?

› Причини и рискови фактори

› Симптоми

› Усложнения

› Диагноза и изследвания

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Хроничната еритремия (полицитемия вера) представлява рядко хронично миелопролиферативно заболяване, при което костният мозък произвежда прекомерно количество еритроцити, а често и левкоцити и тромбоцити. Това води до сгъстяване на кръвта и повишен риск от тромбози и други сериозни усложнения. Заболяването обикновено се развива бавно и в ранните си стадии може да протича без симптоми. Съвременните диагностични методи и терапевтични възможности позволяват ефективен контрол на заболяването и значително подобряват прогнозата при повечето пациенти.

Какво представлява хроничната еритремия?

Хроничната еритремия (полицитемия вера) представлява рядко хронично миелопролиферативно заболяване, при което костният мозък произвежда прекомерно количество кръвни клетки, най-вече еритроцити (червени кръвни клетки). При много пациенти се наблюдава и увеличен брой левкоцити и тромбоцити.

Увеличаването на броя на еритроцитите води до повишаване на хематокрита и сгъстяване на кръвта, което затруднява нейното нормално движение през кръвоносните съдове. В резултат се повишава рискът от образуване на тромби, които могат да причинят сериозни усложнения като мозъчен инсулт, миокарден инфаркт или дълбока венозна тромбоза.

Хроничната еритремия е злокачествено заболяване на кръвотворната система, което се развива бавно и при много пациенти протича безсимптомно години наред. Най-често се диагностицира след 60-годишна възраст, но може да се срещне и при по-млади хора.

В повечето случаи заболяването е свързано с придобита мутация в гена JAK2, която води до неконтролирано делене на кръвотворните стволови клетки в костния мозък.

Причини и рискови фактори

Точната причина за развитието на хроничната еритремия не е напълно изяснена. Смята се, че заболяването възниква вследствие на придобити генетични промени в кръвотворните стволови клетки на костния мозък, които нарушават нормалния контрол върху образуването на кръвни клетки.

При около 95 процента от пациентите се открива мутация в гена JAK2, а при малка част се установяват други мутации в същия ген. Тези промени водят до постоянно активиране на сигналните механизми, които стимулират производството на кръвни клетки, дори когато организмът няма нужда от тях.

Тези генетични изменения обикновено са придобити през живота (соматични мутации) и не се предават по наследство на децата.

Факторите, които могат да увеличат вероятността за развитие на заболяването, включват напреднала възраст, мъжки пол, наличие на други миелопролиферативни заболявания или предразположеност към нарушения в кръвотворенето, фамилна обремененост.

Към момента няма убедителни доказателства, че начинът на хранене, тютюнопушенето, физическата активност или ежедневните навици могат директно да причинят хронична еритремия. Те обаче могат да повлияят върху риска от развитие на сърдечно-съдови усложнения при вече диагностицирани пациенти.

Симптоми

Клиничната картина при хроничната еритремия е разнообразна. При някои пациенти заболяването се открива случайно при рутинно изследване на кръвта, докато при други постепенно се развиват симптоми, свързани с нарушеното кръвообращение, повишения вискозитет на кръвта и увеличения обем на циркулиращите кръвни клетки.

Най-честите симптоми включват главоболие, световъртеж, лесна уморяемост и отпадналост, замъглено зрение или преходни зрителни нарушения, шум в ушите, зачервяване на лицето, ушите и дланите, усещане за парене, затопляне или болка в пръстите на ръцете и краката, сърбеж по кожата, който често се засилва след топъл душ или къпане, нощно изпотяване, загуба на тегло, повишено артериално налягане.

При част от болните се наблюдава увеличаване на слезката (спленомегалия), което може да причини чувство за тежест, дискомфорт или болка в лявата горна част на корема, както и ранно засищане след хранене.

Някои пациенти могат да получат необичайни кръвотечения, като кървене от носа, венците или по-лесно образуване на синини. Макар заболяването да се характеризира с повишен риск от тромбози, нарушенията във функцията на тромбоцитите могат едновременно да увеличат и склонността към кървене.

В напредналите стадии на заболяването симптомите могат постепенно да се засилят, особено ако не се провежда лечение.

Усложнения

Най-сериозните усложнения на хроничната еритремия са свързани с повишения вискозитет на кръвта и склонността към образуване на тромби. Именно тромботичните усложнения са водещата причина за заболеваемост и смъртност при пациентите с това заболяване.

Възможните усложнения включват исхемичен мозъчен инсулт, преходна исхемична атака, миокарден инфаркт, дълбока венозна тромбоза, белодробен тромбоемболизъм, тромбоза на необичайни локализации, например в чернодробните, порталните или мезентериалните вени.

При част от пациентите могат да настъпят и кръвоизливи, особено при значително повишен брой тромбоцити, когато функцията им е нарушена. Възможни са кървене от носа, венците, стомашно-чревния тракт или поява на хематоми след минимална травма.

С напредване на заболяването слезката може значително да се увеличи вследствие на натрупването на кръвни клетки и извънкостномозъчната хемопоеза, което причинява болка и чувство за тежест в корема.

При малка част от пациентите хроничната еритремия може да прогресира към други хематологични заболявания, включително остра миелоидна левкемия, която протича значително по-агресивно.

Рискът от усложнения зависи от редица фактори, включително възрастта на пациента, предходни тромботични инциденти, стойностите на хематокрита, наличието на сърдечно-съдови рискови фактори и провеждането на адекватно лечение.

Диагноза и изследвания

Диагнозата при хроничната еритремия се поставя въз основа на комбинация от клиничните прояви, лабораторните изследвания, молекулярно-генетичните тестове и изследването на костния мозък. Тъй като заболяването често протича безсимптомно в ранните си стадии, при много пациенти то се открива случайно след установяване на повишени стойности на хемоглобина и хематокрита при профилактично изследване на кръвта.

Диагностичният процес обикновено включва назначаване на следните изследвания:

• пълна кръвна картина: установяват се повишени стойности на хемоглобина, хематокрита и броя на еритроцитите. При много пациенти се наблюдават и левкоцитоза и/или тромбоцитоза
• биохимични изследвания: могат да се установят повишени стойности на пикочната киселина, лактатдехидрогеназата и други показатели, свързани с повишен клетъчен обмен
• серумно ниво на еритропоетин: при полицитемия вера най-често е понижено, което подпомага разграничаването от вторичните форми на еритроцитоза
• молекулярно-генетично изследване: молекулярно-генетично изследване за мутация в JAK2 се назначава често, тъй като при около 95 процента от пациентите се установява тази мутация
• аспирация и/или трепанобиопсия на костен мозък: изследването обикновено показва характерна хиперклетъчност с увеличена продукция на еритроидната, гранулоцитната и мегакариоцитната клетъчна линия
• образни изследвания: ултразвуково изследване на коремните органи може да установи увеличена слезка или по-рядко увеличен черен дроб

При съмнение за тромботични усложнения могат да бъдат назначени допълнителни образни изследвания, като компютърна томография, магнитнорезонансна томография, доплерова ехография или ангиография в зависимост от клиничната ситуация.

Хроничната еритремия трябва да бъде разграничена от други състояния, които също протичат с повишен брой еритроцити или повишен хематокрит, включително вторична еритроцитоза, други миелопролиферативни неоплазми, включително есенциална тромбоцитемия и първична миелофиброза.

Лечение

Лечението при хронична еритремия има за цел да намали риска от тромбози и кръвоизливи, да овладее симптомите и да забави прогресията на заболяването. Терапевтичният подход се определя индивидуално според възрастта на пациента, наличието на предходни тромботични инциденти, сърдечно-съдовите рискови фактори и общото здравословно състояние.

Основните методи на лечение включват:

• кръвопускане (терапевтична флеботомия): това е основен метод на лечение при много пациенти, особено в ранните стадии на заболяването. Чрез периодично отстраняване на определено количество кръв се намалява хематокритът и вискозитетът на кръвта, което значително понижава риска от тромботични усложнения. Обикновено се цели поддържане на хематокрит под 45 процента
• антитромбоцитна терапия: при липса на противопоказания на повечето пациенти се препоръчва лечение с ниски дози ацетилсалицилова киселина, което намалява риска от образуване на тромби и облекчава някои микроциркулаторни симптоми, като главоболие и еритромелалгия
• циторедуктивна терапия: при пациенти с висок риск от тромбози, значително повишен брой кръвни клетки или изразена спленомегалия може да се наложи медикаментозно потискане на кръвотворенето. Най-често използваните лекарства са хидроксиурея, интерферон алфа (включително пегилирани форми), руксолитиниб
• лечение на усложненията: при настъпване на тромбоза се назначава подходящо антитромботично лечение според вида и локализацията на съдовото усложнение. При симптоматична хиперурикемия може да се приложат медикаменти за понижаване на пикочната киселина. При наличие на силен сърбеж могат да бъдат използвани антихистамини, фототерапия и други средства и методи

Пациентите с хронична еритремия се нуждаят от редовно проследяване от хематолог с фокус върху промените по отношение на пълната кръвна картина, стойностите на хематокрита, оценка на размера на слезката, проследяване за поява на тромбози, кръвоизливи или признаци на прогресия към миелофиброза или остра левкемия.

Прогноза

Прогнозата при хроничната еритремия зависи от възрастта на пациента, риска от тромботични усложнения и своевременното започване на лечение. При ранно диагностициране, редовно проследяване и подходяща терапия повечето пациенти могат да поддържат добро качество на живот в продължение на много години. Въпреки това заболяването е хронично и изисква дългосрочно наблюдение, тъй като при част от болните може да настъпи прогресия към миелофиброза или остра миелоидна левкемия.

Изображения: freepik.com