Холопрозенцефалия

Холопрозенцефалията е състояние, което се установява томографски и се характеризира с нарушение в нормалното разделяне на главния мозък на две полукълба по време на вътреутробното развитие (отначало главния мозък се развива като единно образувание, наречено прозенцефалон), при което двете полукълба остават анормално сраснали в различна степен, като в зависимост от това клиничната изява може да варира от смърт преди или малко след раждане (при пълно срастване), до тежки лицеви аномалии (наличие само на едно око, разположено над корена на носа, липса на нос или наличие само на една ноздра, наподобяваща хобот, разцепване на горната устна и мекото небце, анормална форма на лицевите кости и други) и различно степенни изоставане в умственото развитие и двигателни нарушения.

Холопрозенцефалия може да се установи при синдром холопрозенцефалия-полидактилия, синдром холопрозенцефалия-хипокинезия, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдром на Смит-Лемли-Опитц (Smith-Lemli-Opitz), синдром на Дженуа (Genoa), церебро-окуло-назален синдром и други.