Хипопластични гениталии

Хипопластични гениталии: нарушение в растежа на половите органи, при което те остават с необичайно малки размери и нарушена функция.

Хипопластични гениталии могат да се наблюдават в резултат на някои вродени заболявания или да са в съчетание с тях, като хромозома 1q дупликация синдром, проксимална делеция на хромозома 1q, камптодактилия, артрогрипоза мултиплекс конгенита, подколенен птеригиум, синдром Корнелия де Ланге, делеция на хромозома 18р, синдром на рекомбинантна 8-ма хромозома, синдром на Палистър-Хол (Pallister-Hall), вродена надбъбречна хиперплазия, агенезия на корпус калозум, ендокардиална фиброеластоза и други.

Проксимална делеция на хромозома 1q е хромозомно нарушение, при което част, разположена в близост до хромозомния център) от дългото рамо на 1-ва хромозома се откъсва. Във връзка с това може да настъпят различни вродени увреждания като аномалии на крайниците, лицеви малформации, аномали на главата и шията, скелетни увреждания, забавен растеж, умствена недостатъчност, хипоплазия на половите органи, малка мандибула, изпъкнало чело, органни увреждания и други.