Ретинална колобома

Ретинална колобома: вроден дефект, засягащ ретината, характеризирщ се с наличие на място с непълно развитие на ретиналната тъкан (отвор в ретината). Колобомата може да бъде едностранна или двустранна, както и да засегне други очни структури като ириса, лещата, хороидеята, оптичния диск или клепачите.

Ретинална колобома се развива при нарушение в процеса на формиране на очите по време на ембрионалното развитие, което се случва около 4 до 15 седмица на бременността. Това нарушение може да се дължи на някои състояния и заболявания като тризомия на хромозома 9, синдром макрокрания-затлъстяване-очни аномалии, синдром езофагеална атрезия-колобома, синдром на Темтами (Temtamy), МОМО синдром, Charge синдром,
синдром на Арима (Arima), синдром на Коен (Cohen), синдром на Томпсън-Барайтсър (Thompson-Baraitser),
синдром Del (2) (q35-q36.2), синдром на Пайлът (Pilotto) и други.