Нормохромна микроцитна анемия

Нормохромна микроцитна анемия: намалени размери и брой на червените кръвни клетки (еритроцити), съдържащи нормално количество хемоглобин. Симптоми на заболяването може да липсват или да включват загуба на апетит, бледи устни, чупливи нокти, слабост, умора, замаяност, главоболие, бледост, недостиг на въздух след физическо натоварване, затруднена концентрация, сърцебиене, виене на свят, студена кожа, проблеми със съня, болка в гърдите, неравномерен пулс и други.

Нормохромна микроцитна анемия може да бъде признак на метаболитното разстройство 3-метилглюконатна ацидурия тип 1.

3-метилглюконатна ацидурия тип 1 е вид рядко срещана органична ацидурия с наследствен характер, свързана с нарушена обмяна на аминокиселината левцин. Предизвиква се от мутация в гена AUH на хромозома 9q22.2, отговарящ за производството на ензима 3-метилглютаконил-КоА хидратаза.

Симптоми на 3-метилглюконатна ацидурия тип 1 може да се проявят от най-ранна възраст до ранно детство и да варират от съвсем леки до тежки. При по-леката форма може да се наблюдават забавяне на говора, затруднена концентрация и висока концентрация на 3-метилглюконатна киселина в урината. При по-тежкото протичане, в допълнение към високата концентрация на 3-метилглюконатна киселина в урината може да се нбалюдават още ацидоза, хепатомегалия, микрцефалия, хипотония, спастична квадриплегия, атрофия на базалните ганглии, дистония, раздразнителност, безсъние, гърчове, припадъци, деменция, забавяне на развитието, самонараняване, гастроезофагеална рефлуксна болест, хипогликемия, кома, крипторхизъм, недоразвити тестиси и други.