Неправилни черепни шевове

Неправилни черепни шевове: необичайни по структура, размер или несиметрични черепни шевове.

Черепните шевове (фонтанели) представляват съединителнотъканни мембрани, свързващи неподвижно костите на черепа на бебето. По време на ембрионалния период те осигуряват възможност за нарастване на черепа и приплъзване на костите една спрямо друга по време на раждането, като така предпазват мозъка от нараняване. След раждането по-голямата част от тях се преобразуват в костна тъкан и само някои (голямата и малката фонтанела) се запазват. Малката фонтанела се затваря малко след раждането, а голямата между 1-2 годишна възраст.

Неправилни черепни шевове може да се установят при някои вродени условия и заболявания като делеция 2q синдром, малформации на Арнолд Чиари (Arnold-Chiari), хидроцефалия, синдром на Даун, малформация на Денди-Уокър (Dandy-Walker), синдром на Елерс-Данлос (Ehlers-Danlos), синдром на Рубинщайн-Тайби (Rubinstein-Taybi), остеогенезис имперфекта, делеция на хромозома 10, синдром на Кени-Каффи (Kenny-Caffey) и други.

Делеция 2q синдром е хромозомна аномалия, при която липсва част от дългото рамо на хромозома 2, в резултат на различни аномалии. В зависимост от размера на липсващата част и засегнатите гени може да се наблюдават симптоми като краниосиностоза, анормални черепни шевове, малка глава (микроцефалия), голямо чело, малка челюст, деформирани уши, ниско поставени уши, микрофталмия (малки очи), помътняване на роговицата, помътняване на лещата (катаракта), колобома, цепнато небце, заешка устна, увиснал горен клепач, дълги мигли, наклонени надолу очни цепки, малък нос, малка уста, къса шия, широко разположени зърна на гърдите, обърнати зърна, флексорна деформация на пръстите, ципести пръсти, къси или дълги пръсти, камптодактилия, наличие на празнина между първи и втори пръст на крака, хипотония, умствена изостаналост, забавен растеж, анални фистули, атрезия на ануса, коарктация на аортата, вродени сърдечни дефекти, хипотрихоза, дефекти на невралната тръба, припадъци и други.