Нарушение в метаболизма на хомоцистеин

Нарушение в метаболизма на хомоцистеин е патология, която се характеризира с дефект в превръщането на хомоцистеина в метионин или в цистеин.

Нарушение в метаболизма на хомоцистеин може да се дължи на мутации в гена за метилентетрахидрофолат редуктазата - ензим, който катализира преобразуването на хомоцистеина в метионин. Други причини са метилмалонова ацидурия с хомоцистинурия-cbl F, цистатион-бета-синтаза дефицит, невъзможност за използване на постъпилите с храната витамини В, увреждане на стомашната лигавица, мегалобластни анемии, подлагане на продължителна химиотерапия.