Епизоди на кетоацидоза

Епизоди на кетоацидоза: периодично покачване на киселинността на кръвта и натрупване в нея на кетонни тела, представляващи токсични метаболити от изгарянето на мастни киселини. Симптомите на кетоацидоза включват силна жажда, гадене, повръщане, болка в корема, затруднено дишане, хипергликемия и други. При ненавременно вземане на мерки кетоацидозата може да бъде животозастрашаваща.

Епизоди на кетоацидоза могат да настъпят в резултат на захарен диабет, пневмония, грип, бременност, употреба на кокаин, изовалерианова ацидемия, дефицит на малонил-КоА декарбоксилаза, фруктозо-1,6-дифосфатен дефицит, метилмалонова ацидурия, дефицит на пропионил-КоА карбоксилаза, гликогеноза, 3-хидроксибутирова ацидурия и други.

3-хидроксибутирова ацидурия представлява вродено метаболитно нарушение, при което е нарушена аминокиселинната обмяна. Характерно за заболяването е наличието на аномалии на мозъка и лицето, нарушен в растежа и припадъци. Други симптоми на 3-хидроксибутирова ацидурия могат да бъдат микроцефалия, хронична млечна ацидемия, микрогнатия, малки уши, атрофия на мозъчната кора, забавен растеж на плода, смърт в ранна детска възраст, триъгълна форма на лицето, разширени мозъчни камери, наклонено чело, забавено развитие, вродена липса на уши, високо ниво на 3-хидроксиизобутирова киселина в урината и други.