Дегенерация на оптичния нерв

Дегенерация на оптичния нерв: структурно и функционално увреждане на клетките, формиращи зрителния нерв, който е отговорен за преноса на информация от окото към мозъка. Дегенерацията на оптичния нерв предизвиква симптоми като неясно виждане, намаляване на зрителното поле, загуба на зрителна острота, отслабена или напълно липсваща зенична реакция и други.

Дегенерация на оптичния нерв може да настъпи в резултат на нарушено кръвоснабдяване, токсични вещества, радиация, травма или заболявания като глаукома, мозъчен тумор, множествена склероза, темпорален артериит, синдром на Силвестър (Sylvester), оптична атрофия плюс синдром, 3 алфа метилглюконатна ацидурия и други.

3 алфа метилглюконатна ацидурия е рядко генетично заболяване, при което в резултат на генна мутация се нарушава производството на някои протеини и в организма се натрупва излишно количество 3-метилглюконова киселина. Състоянието се характеризира главно с увреждане на зрителния нерв, като съпътстващите симптоми могат да включват неспособност да се поддържа позата на тялото, слаб мускулен тонус, неволеви движения, когнитивен дефицит, отслабена мозъчна функция, хоризонтален нистагъм, хорея, загуба на зрението, катаракта, лека атаксия, спастична парапареза и други.